遗传性棘层松解性皮肤病Hereditary acantholytic dermatoses
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary acantholytic dermatoses、遗传性棘层松解性皮肤病、Darier病、毛囊角化不良、毛囊角化病、Darier-White病、Darier 病（MIM 124200）、达里耶病、达里耶病 (MIM 124200)、达里耶疣状肢端角化病、黑利-黑利病、古热罗-黑利-黑利病、家族性良性天疱疮、家族性慢性良性天疱疮
缩写遗传性棘皮松解症、Hereditary-Epidermolysis-Bullosa
别名遗传性表皮松解症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性水疱性皮肤病、遗传性皮肤松解症、遗传性水疱病、EB-遗传性表皮松解症、EB-遗传性水疱病
遗传性棘层松解性皮肤病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 水疱和大疱：
- 患者常在易摩擦部位出现大小不一的水疱或大疱，内容物清亮至浑浊。机械性刺激（如摩擦）可诱发表皮松解或剥脱现象。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 瘙痒：
- 由于表皮屏障受损，患者可伴有瘙痒感，尤其在炎症活动期或继发感染时加重。
- 出现几率：中（50%-70%）
- 角化异常：
- 如Darier病可见掌跖角化过度伴沟纹加深；Hailey-Hailey病常见间擦部位（如腋窝、腹股沟）湿润性红斑。
- 出现几率：中（40%-60%）
- 疼痛：
- 水疱破裂后形成糜烂面，暴露真皮可导致疼痛，尤其在继发感染时显著。
- 出现几率：中（40%-60%）
其他可能症状
- 甲营养不良：
- 部分病例可见甲板纵向条纹、碎裂或甲下角化过度（Darier病特征）。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 脱发：
- 偶见头皮受累导致局限性脱发（主要见于Darier病）。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 黏膜损害：
- 口腔、生殖器黏膜偶见糜烂（Hailey-Hailey病更常见）。
- 出现几率：低（10%-30%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 表皮剥脱：
- 尼氏征（Nikolsky sign）可阳性，轻压水疱边缘导致表皮扩展性剥离。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 角化异常：
- Darier病特征性体征：躯干上部"毛囊性角化丘疹"，甲板V形缺口。
- 出现几率：中（40%-60%）
- 继发感染征象：
- 糜烂面可见脓性分泌物或金黄色痂皮（提示细菌感染）。
- 出现几率：中（40%-60%）
非典型体征
- 甲改变：
- 甲板变薄、纵向红纹或远端三角形缺损（Darier病特异性表现）。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 毛囊角化丘疹：
- 躯干上部红色或褐色角化性丘疹，呈脂溢性分布（Darier病典型表现）。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 黏膜糜烂：
- 口腔黏膜可见不规则糜烂面，边界清晰（Hailey-Hailey病更显著）。
- 出现几率：低（10%-30%）
实验室与影像学特征
- 组织病理学检查：
- Darier病：局灶性棘层松解性角化不良，可见"圆体"和"谷粒"；
- Hailey-Hailey病：广泛性表皮内水疱伴"倒塌砖墙样"松解。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 直接免疫荧光：
- 通常为阴性，用于排除自身免疫性大疱病（如寻常型天疱疮）。
- 出现几率：低（<5%）
- 基因检测：
- Darier病：ATP2A2基因突变；
- Hailey-Hailey病：ATP2C1基因突变；
- 家族性良性天疱疮：DSG1/DSG3基因突变需排除（注：该分类存在争议）。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 微生物培养：
- 继发感染时需行细菌/真菌培养指导抗生素选择。
- 出现几率：中（30%-50%）
参考文献：依据《Rook's Textbook of Dermatology》（第9版）、《Fitzpatrick's Dermatology》（第9版）及《Journal of Investigative Dermatology》相关综述修订。关键修订点：
- 区分Darier病与Hailey-Hailey病的特征性表现
- 修正免疫荧光检查的临床意义（主要用于排除诊断）
- 明确不同亚型的基因突变类型
- 补充微生物检查的重要性
- 规范尼氏征的医学表述