鱼鳞病Ichthyoses

更新时间：2025-05-27 22:56:28

鱼鳞病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

鱼鳞病是一组以遗传因素为主的角化障碍性皮肤疾病，主要特征为皮肤干燥伴鱼鳞状脱屑。该病多在儿童期发病，典型表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，并覆盖菱形或多角形鳞屑，外观类似鱼鳞或蛇皮。寒冷干燥季节症状加重，温暖潮湿季节缓解，且易复发。其核心病理机制为表皮细胞增殖与分化异常，导致角质层过度堆积或脱落障碍。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 多数鱼鳞病类型由基因突变引起，遗传方式包括常染色体显性遗传、性联隐性遗传等。
   • 常见类型如寻常型鱼鳞病（ICD-10: L85.0）、性连锁鱼鳞病（ICD-10: L85.1）、板层状鱼鳞病（ICD-10: L85.2）及先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（ICD-10: L85.3）等。

2. 代谢异常：

   • 微粒体类固醇硫酸酯酶缺乏等代谢异常可破坏皮肤屏障功能，导致角质层过度角化。
   • 维生素A代谢异常可能与部分病例相关，因其对维持正常表皮分化至关重要。

3. 获得性因素：

   • 获得性鱼鳞病多成年后发病，与遗传无关，可由药物（如烟酸）、恶性肿瘤（如霍奇金淋巴瘤）、甲状腺功能减退、慢性肾功能不全或营养缺乏等继发因素引发。

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病理机制

1. 角质形成异常：

   • 在遗传性类型中，基因缺陷导致角质细胞增殖加速或桥粒降解障碍，角质层异常增厚并形成鳞屑。
   • 角质细胞排列紊乱，细胞间黏附力下降，易剥脱形成片状皮损。

2. 皮肤屏障功能障碍：

   • 异常角化使皮肤天然保湿因子减少，经皮水分丢失增加，加重干燥症状。
   • 屏障破坏后，外界刺激物易渗透诱发炎症反应，甚至继发细菌感染。

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临床表现

1. 典型体征：

   • 四肢伸侧、躯干等部位可见对称分布的干燥粗糙皮肤，覆盖灰白色或褐色半透明鳞屑。
   • 重症患者可累及全身，伴皲裂、疼痛；掌跖部位角化过度常见于某些亚型。
   • 冬季症状显著加重，夏季部分缓解但难以完全消退。

2. 相关症状：

   • 轻至中度瘙痒多见，搔抓可导致鳞屑增厚。
   • 部分先天性类型（如板层状鱼鳞病）可能伴发眼睑外翻、瘢痕性脱发等系统异常。

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参考文献：Maigoo, 复禾健康, 知乎, 搜狐网