代谢障碍性皮肤病Dermatoses resulting from disturbed metabolic processes

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代谢障碍性皮肤病的核心症状与体征

代谢障碍性皮肤病（EB90）是一类由于机体代谢异常导致皮肤中积累了大量异常生物物质（如脂质、粘蛋白、淀粉样蛋白、卟啉和钙等）所引发的疾病。根据不同的代谢障碍类型，其临床表现各异。

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤干燥：
   • 皮肤感觉干燥，伴有脱皮、开裂等症状（常见，约50%-80%）。
2. 皮肤瘙痒：
   • 患者常感到皮肤瘙痒，严重时可能影响睡眠和生活质量（常见，约40%-70%）。
3. 皮肤颜色改变：
   • 皮肤可能出现色素沉着或黄染，黄瘤病患者中可见特征性黄色丘疹（较常见，约30%-60%）。
4. 疼痛：
   • 部分患者在皮肤病变区域出现疼痛感，尤其是迟发性皮肤卟啉病的光敏性损害（较少见，约20%-30%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 可能伴有乏力、体重下降、食欲减退等全身症状（较少见，约10%-20%）。
2. 关节痛：
   • 在某些代谢障碍性皮肤病中可能出现关节痛，如淀粉样变性（较少见，约10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤增厚：
   • 皮肤呈现弥漫性肿胀或硬化，可见于淀粉样变性或黏蛋白沉积症（常见，约60%-80%）。
2. 黄瘤：
   • 皮肤上出现黄色或橙色的丘疹或结节，多见于高脂血症相关的黄瘤病（常见，约50%-70%）。
3. 水疱与溃疡：
   • 皮肤出现光敏性水疱，破溃后形成溃疡，常见于迟发性皮肤卟啉病（常见，约40%-60%）。
4. 色素沉着：
   • 皮肤出现不规则的色素沉着斑块，如糖尿病相关代谢异常中的胫前色素斑（较常见，约30%-50%）。

非典型体征

1. 毛发异常：
   • 毛发变得干燥、易脱落（较少见，约10%-20%）。
2. 指甲改变：
   • 指甲变脆、变形（较少见，约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血脂水平升高：总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、甘油三酯（TG）等指标升高（阳性率：约60%-80%）。
   • 血糖水平异常：血糖升高或糖化血红蛋白（HbA1c）升高（阳性率：约50%-70%）。
   • 卟啉代谢产物异常：尿液或血液中卟啉水平升高（阳性率：约40%-60%）。

2. 皮肤活检：

   • 病理检查显示特定物质沉积：如脂质沉积、黏蛋白沉积、淀粉样蛋白沉积等（阳性率：约90%-95%）。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：可以显示皮下组织的异常结构，如钙化、囊肿等（阳性率：约50%-70%）。
   • X线检查：可以发现皮下组织钙化（阳性率：约40%-60%）。

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注：具体表现因个体差异、代谢障碍类型及病情进展程度而异。详细的诊断需要结合临床表现、实验室检查和病理学检查综合判断。