眼皮肤白化病Oculocutaneous albinism
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Oculocutaneous albinism、眼皮肤白化病、OCA[眼皮肤白化病]、眼皮肤白化病1A型、OCA1A[眼皮肤白化病1A型]、白化病、酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病、眼皮肤白化病1B型、OCA1B[眼皮肤白化病1B型]、黄眼皮肤白化病、眼皮肤白化病，亚米希人型、微量色素眼皮肤白化病、铂金眼皮肤白化病、温度敏感性眼皮肤白化病、OCA1-TS[温度敏感性眼皮肤白化病]、眼皮肤白化病2型、OCA2 [眼皮肤白化病2型]、酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病、棕色眼皮肤白化病、眼皮肤白化病3型、OCA3 [眼皮肤白化病3型]、黄色眼皮肤白化病、黄色素过多症、红褐色眼皮肤白化病、红色眼皮肤白化病、眼皮肤白化病4型、OCA4 [眼皮肤白化病4型]、Hermansky-Pudlak综合征、HPS[Hermansky-Pudlak综合征]、白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着、HPS综合征、Hermansky-Pudlak综合征7型、HPS7[Hermansky-Pudlak综合征7型]（MIM 614076）、HPS8[Hermansky-Pudlak综合征8型]、HPS8[Hermansky-Pudlak综合征8型]（MIM 614077）、HPS9[Hermansky-Pudlak综合征9型]、Hermansky-Pudlak综合征伴中性粒细胞减少、HPS2[Hermansky-Pudlak综合征2型]（MIM 608233）、Hermansky-Pudlak综合征2型、Hermansky-Pudlak综合征伴肺纤维化、Hermansky-Pudlak综合征不伴肺纤维化、HPS[Hermansky-Pudlak综合征]不伴肺纤维化、Chédiak-Higashi综合征、Béguez César综合征、Steinbrinck异常、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、Chediak-Steinbrinck综合征、眼大脑综合征伴色素减退、Cross综合征
同义词OCA - [Oculocutaneous albinism]
别名眼皮肤色素缺乏症、先天性眼皮肤色素减退症、Hermansky-Pudlak综合征8型、Hermansky-Pudlak综合征9型、BéguezCésar综合征
眼皮肤白化病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 通过分子遗传学方法检测出TYR、OCA2、TYRP1或SLC45A2等基因的突变。
- 临床表现与基因检测结果一致：
- 皮肤、毛发和眼睛色素沉着减少或缺失，且符合特定亚型的特征。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤：皮肤呈白色或粉红色，暴露在紫外线环境下容易晒伤并形成大量晒斑。
- 毛发：头发颜色变为白色、黄色或棕色，严重时可完全无色。
- 眼睛：虹膜颜色变浅，可能出现蓝色、棕色甚至半透明状态；瞳孔颜色可能呈红色。
- 视觉系统缺陷：
- 畏光：对强光极度敏感，难以在明亮环境中睁开眼睛。
- 眼球震颤：不自主的眼球运动，影响视觉稳定性。
- 视力低下：高度屈光不正、弱视等问题导致视力显著下降。
- 家族史：有眼皮肤白化病家族史，提示遗传性。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（皮肤、毛发和眼睛色素减少或缺失）。
- 视觉系统缺陷（畏光、眼球震颤、视力低下）。
二、辅助检查
- 眼科检查：
- 眼底镜检查：
- 异常意义：显示视网膜色素减少、黄斑发育不全，有助于诊断。
- 视野检查：
- 异常意义：发现中心暗点或周边视野缺损，评估视功能损害程度。
- 电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：评估视神经传导功能，异常提示视神经受损。
- 视网膜电图（ERG）：
- 异常意义：评估视网膜功能，异常提示视网膜病变。
- 影像学检查：
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：检测黄斑区结构异常，如黄斑发育不全，有助于诊断。
- 荧光素血管造影（FFA）：
- 异常意义：显示视网膜血管异常，如渗漏或血管闭塞，评估血管病变。
- 皮肤科检查：
- 皮肤镜检查：
- 异常意义：观察皮肤色素沉着情况，辅助诊断。
- 皮肤活检：
- 异常意义：病理检查显示黑色素细胞减少或缺乏，进一步确认诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊眼皮肤白化病，并确定具体亚型。
- TYR基因突变：提示OCA1型，酪氨酸酶活性缺乏或部分保留。
- OCA2基因突变：提示OCA2型，跨膜蛋白功能异常。
- TYRP1基因突变：提示OCA3型，酪氨酸酶相关蛋白1功能异常。
- SLC45A2基因突变：提示OCA4型，溶质载体蛋白功能异常。
- 血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：通常无特异性异常，但可用于排除其他疾病。
- 免疫学检查：
- 异常意义：排除自身免疫性疾病，确保诊断准确性。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：通常无特异性异常，但可用于排除其他代谢性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性，结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以眼科检查和影像学检查为主，评估视觉系统和皮肤色素沉着情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和其他辅助检查结果。
权威依据：《Fields Virology》、《Ophthalmology》、《Journal of Investigative Dermatology》等文献资料和临床研究数据。