其他特指的炎症性皮肤病Other specified Inflammatory dermatoses
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Inflammatory dermatoses、其他特指的炎症性皮肤病、小儿发作性脂膜炎伴葡萄膜炎和全身性肉芽肿
别名特殊炎症性皮肤病、非典型炎症性皮肤病、明确类型炎症性皮肤病
其他特指的炎症性皮肤病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的炎症性皮肤病（EB7Y）是指符合ICD-11分类标准、具有明确炎症特征但未单独列出的皮肤疾病。其核心特征为：非感染性慢性炎症反应累及皮肤及附属器，可伴有多系统受累。典型疾病如Blau综合征（小儿肉芽肿性关节炎-皮炎-葡萄膜炎综合征），需通过组织病理和基因检测确诊。
医学定义
此类疾病本质是皮肤免疫稳态失衡导致的慢性炎症状态，其病理过程包括：
- 免疫调节异常：固有免疫与适应性免疫双重失调，如NOD2基因突变（Blau综合征）引发IL-1β等促炎因子过度释放。
- 屏障功能缺陷：表皮紧密连接蛋白表达异常，促进过敏原/刺激物穿透诱发炎症。
- 神经免疫交互作用：精神应激通过皮质醇释放和神经肽（如P物质）分泌加剧局部炎症。
病因学特征
- 遗传易感性：
- 约70% Blau综合征患者携带NOD2基因胚系突变，呈常染色体显性遗传，外显率不完全。遗传变异可导致固有免疫信号通路（如NF-κB）持续性激活。
- 环境诱发因素：
- 机械损伤、紫外线辐射等物理刺激可触发Koebner现象；肠道菌群紊乱可能通过分子模拟机制加重自身炎症反应。Blau综合征患者感染后可能出现症状急性加重。
- 免疫介导机制：
- 以Blau综合征为例，突变NOD2蛋白持续识别自身肽段，导致巨噬细胞过度活化并形成非干酪样肉芽肿。Th1/Th17细胞极化及TNF-α、IFN-γ高表达是核心环节。
病理机制
- 分子通路异常：
- NOD2基因突变使CARD结构域持续激活，通过RIPK2激酶引发NF-κB和MAPK信号通路级联反应，最终导致IL-6、IL-23等细胞因子大量释放。
- 组织病理特征：
- 真皮深层可见栅栏样组织细胞围绕的结节性肉芽肿，伴少量淋巴细胞浸润。电镜显示成纤维细胞胞内内质网扩张，提示蛋白分泌异常。
- 跨系统表现：
- 皮肤表现为苔藓样丘疹或环状红斑；关节滑膜活检可见滑膜细胞增生伴肉芽肿；眼部特征为前葡萄膜炎伴虹膜后粘连。
参考文献：ICD-11皮肤疾病章节官方释义文件（2018）、《Blau综合征诊断与治疗专家共识》（J Autoimmun 2021）、WHO遗传性自身炎症性疾病分类报告（2019）、Nat Rev Rheumatol综述《单基因自身炎症性皮肤病》（2022）。