卟啉病或假卟啉病累及皮肤Porphyria or pseudoporphyria affecting the skin

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卟啉病或假卟啉病累及皮肤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 光敏感性增强：
   • 患者对日光或紫外线极其敏感，短时间暴露后即出现疼痛、灼热感（高：70%-90%）。
2. 皮肤水疱反应：
   • 暴露区域出现红斑、水肿、丘疹、水疱（中：50%-70%）。
3. 慢性皮肤改变：
   • 长期患病者可见面部、手背等暴露区域呈现蜡样外观，伴有多发性小结节、萎缩斑块及色素沉着不均（中：40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 腹痛、恶心、呕吐（仅见于特定类型卟啉病，如急性肝卟啉病；低：5%-10%）。
2. 神经系统症状：
   • 神经痛、精神症状（如焦虑、抑郁）、自主神经紊乱（仅见于急性神经内脏型卟啉病；低：<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤光敏性损害：
   • 皮肤暴露区域出现红斑、水肿、丘疹、水疱（高：80%-90%）。
   • 水疱为表皮下水疱，含有浆液或出血，可发生破裂，结痂进展为瘢痕（中：50%-70%）。
2. 慢性皮肤病变：
   • 皮肤变薄、失去弹性，伴有毛细血管扩张（中：40%-60%）。
   • 瘢痕形成、畸形，严重病例可伴有手指、眼睑、鼻和耳的缺失（仅见于先天性红细胞生成性卟啉病；低：<5%）。

非典型体征

1. 指甲异常：
   • 甲床变形、变脆（低：5%-10%）。
2. 脱发：
   • 头发稀疏、脱落（低：5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 尿液检查：
   • 尿中尿卟啉（uroporphyrin）和七羧基卟啉显著升高（阳性率：约90%-95%）。
2. 血液检查：
   • 血浆卟啉荧光峰（620-630 nm）阳性（阳性率：约80%-90%）。
3. 皮肤活检：
   • 皮肤病理显示表皮下水疱形成，真皮层血管周围PAS阳性透明物质沉积（阳性率：约90%-95%）。
4. 荧光光谱分析：
   • 通过荧光光谱技术检测皮肤中的卟啉含量（阳性率：约80%-90%）。

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注：真性卟啉病（如迟发性皮肤卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病）与假性卟啉病的皮肤表现相似，但实验室检查结果不同。假性卟啉病无卟啉代谢异常，尿/血浆卟啉水平正常。光敏感是卟啉病最显著的特征之一，且常常是最早出现的症状。对于疑似病例，建议进行详细的临床评估和实验室检查以明确诊断。