未特指类型的皮肤和皮下组织黄瘤病Unspecified Cutaneous or subcutaneous xanthomata

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未特指类型的皮肤和皮下组织黄瘤病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤色块：
   • 皮肤上出现黄色或橙黄色的斑块，大小不一（多见于眼睑、手肘、膝盖、跟腱等部位）（高，70%-90%）。
2. 局部瘙痒：
   • 少数患者可感到轻微瘙痒（较少见，10%-20%）。

其他可能症状

1. 疼痛感：
   • 极少数情况下，患者可能会感到轻微的压痛（罕见，<5%）。
2. 全身伴随症状：
   • 若存在脂质代谢紊乱，可能伴随乏力、体重增加等（少见，5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤改变：
   • 黄色丘疹或结节：病变区域出现黄色或橙黄色的丘疹或结节，质地较硬，边界清楚（高，70%-90%）。
   • 分布特点：好发于伸侧皮肤（如手肘、膝盖、跟腱）及受压区域（高，70%-90%）。
2. 无症状性皮损：
   • 大多数皮损无自觉症状（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 炎症反应：
   • 早期皮损偶见轻微红晕（少见，10%-20%）。
2. 并发情况：
   • 若合并严重高脂血症，可能伴随动脉粥样硬化相关体征（少见，5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 血脂异常：
   • 部分患者存在高脂蛋白血症：血液检查可能显示总胆固醇和/或甘油三酯水平升高（约50%-70%）。
2. 病理活检：
   • 泡沫细胞：皮肤活检可见大量含脂滴的泡沫细胞聚集（高，70%-90%）。
3. 影像学表现：
   • 超声检查：可显示皮下结节内高回声或混合回声（中，40%-60%）。
   • MRI：偶见皮下脂质沉积信号（低，10%-30%）。

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注：未特指类型的皮肤和皮下组织黄瘤病的具体临床表现因个体差异而异。详细的诊断和治疗应由专业医生根据具体情况进行。