未特指类型的遗传性掌跖角皮病Unspecified Hereditary palmoplantar keratodermas
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hereditary palmoplantar keratodermas、未特指类型的遗传性掌跖角皮病、遗传性掌跖角皮病
缩写遗传性掌跖角化病、Hereditary-Palmoplantar-Hyperkeratosis
别名掌跖胼胝病、Thost-Unna-综合征、掌跖角质瘤
未特指类型的遗传性掌跖角皮病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指类型的遗传性掌跖角皮病（Unspecified Hereditary Palmoplantar Keratoderma, HPPK）是一种以手掌和脚底皮肤过度角化为特征的遗传性皮肤病。这种疾病表现为局部皮肤增厚、粗糙，有时伴有疼痛和皲裂。其临床特征尚未达到特定亚型的诊断标准或缺乏足够的分类依据。
病因学特征
- 遗传因素：
- 未特指类型的遗传性掌跖角皮病主要由基因突变引起，这些突变影响皮肤角质层的正常形成和维持。根据遗传模式的不同，可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
- 不同遗传模式可能对应不同的病理机制，但尚未发现明确的致病基因或达到特定亚型的分类标准。
- 分子机制：
- 在HPPK中，角质形成细胞的分化和凋亡过程受到干扰，导致角质层异常增厚。关键蛋白质（如角蛋白家族成员）的功能障碍可能是导致皮肤过度角化的主要原因。
- 基因突变可能影响表皮结构相关蛋白的表达，导致角质层稳态失衡。
- 病理生理：
- 表皮细胞的增殖与分化失衡促使角化过程异常，导致皮肤厚度增加。
- 角质层的结构异常可能影响皮肤屏障功能，增加外界刺激敏感性和继发感染风险。
病理机制
- 皮肤结构改变：
- 角质形成细胞的分化和成熟异常导致角质层持续性增厚，可能呈现不同模式的增厚形态。
- 皮肤表面质地改变常伴随弹性下降，在机械压力区域易出现裂纹。
- 功能影响：
- 角化过度区域可能影响触觉敏感性和关节活动度。
- 皮肤完整性受损可能引发继发性炎症反应，加重临床症状。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤增厚：手掌和脚底皮肤对称性增厚，呈黄色至黄褐色，表面纹理加深。
- 疼痛和皲裂：机械压力区域易出现疼痛性裂隙，环境干燥时症状加重。
- 功能受限：严重病例可能出现手部操作灵活性下降和步态异常。
参考文献：
- 丁香园. (2022). 掌跖角化病.
- 网易. (2022). 掌跖角化症原因究竟是什么？