丘疹性掌跖角皮病Papular palmoplantar keratodermas

更新时间：2025-05-27 22:52:59

丘疹性掌跖角皮病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

丘疹性掌跖角皮病是一种遗传性角化病，属于遗传性掌跖角皮病（EC20.3）的亚型。其特征性表现为手掌和足底皮肤出现多个离散性角化过度性丘疹。这些丘疹质地坚硬、表面粗糙，偶伴轻度疼痛或触压痛。根据临床表现及遗传模式差异，本病可分为点状掌跖角皮病（Buschke-Fischer-Brauer 病）、条纹状掌跖角皮病等亚型。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 主要呈常染色体显性遗传模式。基因突变导致角质形成细胞分化异常及角化过程紊乱。目前已明确的致病基因包括 KRT9（角蛋白9）和 AAGAB（α-微管蛋白结合蛋白）。
   • 具有显著的家族聚集性，如点状掌跖角皮病1型（PPKP1, MIM148600）由 AAGAB 基因突变引起，而点状掌跖角皮病2型（PPKP2）则与 COL6A1 基因异常相关。

2. 分子机制：

   • 致病基因突变导致角蛋白中间丝结构异常，影响角质细胞机械稳定性，引发异常角化及表皮增厚。
   • 表皮生长因子受体（EGFR）信号通路失调可能参与角质形成细胞的增殖调控异常。

3. 环境因素：

   • 机械性刺激（如长期摩擦、压力）及化学物质接触可加重皮损。创伤部位易出现新发丘疹，提示Koebner现象可能参与病程。

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病理机制

1. 角化异常：

   • 基底上层角质形成细胞过早角化，导致角质层显著增厚并形成离散性丘疹。组织病理学可见致密正角化过度及颗粒层增厚。
   • 角质栓压迫真皮层可引发局部炎症反应，导致疼痛或压痛。

2. 屏障功能障碍：

   • 异常角化破坏表皮通透屏障，经表皮水分丢失增加，临床表现为皮肤干燥、皲裂。
   • 屏障缺陷增加继发感染风险，尤其是金黄色葡萄球菌和链球菌感染。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 皮损形态：直径1-5mm的圆形角化性丘疹，中央可见角质栓，周围可见红斑晕。
   • 分布特征：对称分布于掌跖受压区域（如掌指关节、足跟），非摩擦区罕见受累。
   • 病程特点：青春期后发病多见，皮损随年龄增长可能融合成片状角化斑块。

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参考文献：

• 《皮肤病学》（第9版），张学军主编
• 《遗传性皮肤病》（第2版），王宝玺主编
• OMIM数据库（