黄甲综合征Yellow nail syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Yellow nail syndrome、黄甲综合征、遗传性淋巴水肿和黄甲
同义词Hereditary lymphoedema and yellow nails
别名黄甲综合症、黄色指甲综合症、遗传性淋巴水肿伴黄甲
黄甲综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 三联征：黄色指甲、淋巴水肿以及呼吸系统受累。
- 黄色指甲：指（趾）甲呈黄色至黄绿色，质地粗糙且失去透明感，厚度增加，生长速度减慢。
- 淋巴水肿：主要发生在下肢，表现为非凹陷性肿胀，严重时可向上蔓延至大腿甚至腹部。
- 呼吸系统受累：包括慢性咳嗽、咳痰、反复发作的呼吸道感染、胸腔积液等。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有家族聚集现象报道，提示可能与遗传相关。
- 并发疾病：伴有肝胆疾病、溶血性疾病、甲状腺功能减退症、肾上腺功能不全及肾病综合征等。
- 药物史：长期使用某些药物可能导致类似症状出现。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的三联征即可确诊。
- 若仅有部分症状，需结合其他支持条件进行综合判断。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线检查：
- 胸片：评估胸腔积液情况，通常为少量至中等量，大量积液少见。
- CT/MRI：
- 异常意义：有助于评估淋巴系统的具体情况，显示淋巴管扩张或阻塞。
- 淋巴造影：
- 异常意义：明确淋巴系统的具体病变情况，如淋巴管发育不全或阻塞。
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肺功能测试：
- 限制性通气功能障碍：
- 异常意义：部分患者可能出现限制性通气功能障碍，提示呼吸系统受累。
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皮肤病理检查：
- 异常意义：皮肤活检可显示淋巴回流障碍导致的组织变化，如色素沉着、纤维化等。
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心电图和超声心动图：
- 异常意义：排除心脏疾病导致的胸腔积液和其他呼吸系统症状。
三、实验室检查的异常意义
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血液检查：
- 贫血：
- 异常意义：部分患者可能出现轻度贫血，提示溶血性疾病或其他并发因素。
- 炎症指标：
- C-反应蛋白（CRP）升高：>10 mg/L，提示炎症活动。
- 红细胞沉降率（ESR）升高：>30 mm/h，提示非特异性炎症反应。
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生化检查：
- 肝功能：
- 异常意义：肝酶升高（如ALT、AST）、胆红素升高，提示肝胆疾病。
- 甲状腺功能：
- 异常意义：TSH升高、FT4降低，提示甲状腺功能减退症。
- 肾功能：
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免疫学检查：
- 自身抗体：
- 异常意义：部分患者可能出现自身抗体阳性，提示自身免疫性疾病。
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微生物学检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于三联征（黄色指甲、淋巴水肿、呼吸系统受累），结合家族史和并发疾病的评估。
- 辅助检查以影像学（如CT/MRI、淋巴造影）和肺功能测试为主，帮助明确淋巴系统和呼吸系统的具体情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联炎症指标、肝功能、甲状腺功能、肾功能等结果，排除其他并发疾病。
权威依据：搜狗百科 - 黄甲综合征；复禾健康 - 黄甲综合征的发病原因有哪些；39健康网 - 黄甲综合征指甲表现。