黄甲综合征Yellow nail syndrome
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关键词
索引词Yellow nail syndrome、黄甲综合征、遗传性淋巴水肿和黄甲
同义词Hereditary lymphoedema and yellow nails
别名黄甲综合症、黄色指甲综合症、遗传性淋巴水肿伴黄甲
黄甲综合征 (EE11.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 指甲变色：
- 指甲呈现黄色至黄绿色，色泽逐渐加深（80%-90%）。
- 指甲增厚：
- 患者可能感觉到指甲厚度增加，有时伴有纵向和横向弯曲（70%-80%）。
- 指甲生长缓慢：
- 患者可能会注意到指甲生长速度减慢，甚至停止生长（60%-70%）。
其他可能症状
- 淋巴水肿：
- 主要发生在下肢，表现为非凹陷性肿胀，严重时可向上蔓延至大腿甚至腹部（50%-60%）。
- 呼吸系统症状：
- 包括慢性咳嗽、咳痰、反复发作的呼吸道感染以及胸闷感（40%-50%）。
- 全身伴随症状：
- 部分患者可能伴有肝胆疾病、溶血性疾病、甲状腺功能减退症、肾上腺功能不全及肾病综合征等系统的症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 指甲异常：
- 颜色改变：指甲呈黄色至黄绿色，质地粗糙且失去透明感（80%-90%）。
- 厚度增加：指甲板明显增厚，可达正常指甲的数倍（70%-80%）。
- 生长缓慢：指甲生长速度显著减慢，甲板与甲床分离（60%-70%）。
- 淋巴水肿：
- 下肢非凹陷性肿胀，皮肤质地变得粗糙并逐渐硬化（50%-60%）。
- 呼吸系统受累：
- 胸腔积液：约40%-50%的患者出现单侧或双侧胸腔积液，性质多为渗出液（40%-50%）。
- 慢性支气管炎/支气管扩张：部分患者可出现慢性支气管炎或支气管扩张（30%-40%）。
非典型体征
- 皮肤变化：
- 皮肤可能因长期淋巴回流障碍而出现色素沉着、纤维化等表现（20%-30%）。
- 其他系统性体征：
- 如肝脾肿大、黄疸等，提示并发肝胆疾病或其他系统性疾病（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 贫血：部分患者可能出现轻度贫血（30%-40%）。
- 炎症指标：如C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）可能升高（20%-30%）。
- 影像学表现
- X线检查：
- 胸片：约40%-50%的病例合并胸腔积液，通常为少量至中等量，大量积液少见。
- CT/MRI：有助于评估淋巴系统的情况，显示淋巴管扩张或阻塞（50%-60%）。
- 其他检查
- 淋巴造影：有助于明确淋巴系统的具体病变情况（40%-50%）。
- 肺功能测试：部分患者可能出现限制性通气功能障碍（30%-40%）。
注：黄甲综合征是一种罕见疾病，临床表现多样，诊断需结合患者的病史、体格检查及辅助检查结果。由于其病因复杂，治疗方案需根据具体情况制定。