其他特指的儿童期与青少年期病类（TM1）Other specified Childhood and adolescence associated disorders (TM1)

更新时间：2025-06-19 01:25:44

其他特指的儿童期与青少年期病类（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• ICD-11分类确认：符合世界卫生组织ICD-11中"其他特指的儿童期与青少年期病类（TM1）"定义
• 发育阶段关联性：症状发生与特定发育阶段（胎儿期、婴儿期、青春期）明确相关

2. 必须条件（核心诊断标准）：

• 多系统功能障碍：同时存在≥2个系统的临床表现：
• 神经行为系统（如情绪障碍、注意力问题）
• 内分泌/代谢系统（如生长异常、甲状腺功能紊乱）
• 免疫系统（如反复感染、特应性体质）
• 发育阶段相关性：症状首次出现或加重于特定发育窗口期（如生长突增期、神经重塑期）
• 排除标准：排除已知的特定疾病诊断（如自闭症谱系障碍、明确的内分泌疾病）

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

• 典型症状组合（需满足≥3项）：
• 持续≥3个月的情绪障碍（焦虑/抑郁评分≥临床阈值）
• 睡眠障碍（PSQI儿童版评分>5）
• 不明原因躯体化症状（≥2个系统）
• 认知功能下降（学业成绩倒退≥20%）
• 生物学标记异常：
• BDNF基因Val66Met多态性阳性
• HPA轴功能异常（皮质醇昼夜节律紊乱）
• 免疫指标异常（IgE>100 IU/mL或IL-6>5 pg/mL）
• 环境负荷证据：ACE评分≥4分（童年不良经历）

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二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[TM1辅助检查] --> B[基础评估] A --> C[系统专项检查] A --> D[功能评估]

B --> B1[全面发育史采集] B --> B2[体格检查：身高/体重百分位] B --> B3[生命体征监测]

C --> C1[神经系统] C1 --> C11(脑电图) C1 --> C12(功能性近红外光谱fNIRS) C1 --> C13(事件相关电位ERP)

C --> C2[内分泌系统] C2 --> C21(甲状腺功能全套) C2 --> C22(生长激素激发试验) C2 --> C23(皮质醇昼夜曲线)

C --> C3[免疫系统] C3 --> C31(免疫球蛋白谱) C3 --> C32(细胞因子检测) C3 --> C33(食物不耐受筛查)

D --> D1[心理行为评估] D1 --> D11(Conners量表) D1 --> D12(CDI儿童抑郁量表) D1 --> D13(SCARED焦虑量表)

D --> D2[认知功能评估] D2 --> D21(WISC-V智力测验) D2 --> D22(CANTAB认知电池)

D --> D3[社会适应评估] D3 --> D31(Vineland适应行为量表) D3 --> D32(SRS社交反应量表)

判断逻辑：

1. 基础评估异常：

• 身高/体重<第3百分位→启动内分泌检查
• 血压/心率波动>20%→评估自主神经功能

2. 系统检查关联性：

• fNIRS显示前额叶激活不足 + Conners量表阳性→提示神经行为障碍
• 甲状腺抗体阳性 + 焦虑量表高分→需排查自身免疫性甲状腺炎

3. 功能评估分级：

• WISC-V加工速度指数<85 + CANTAB工作记忆缺陷→确认认知功能障碍
• Vineland量表沟通域<70 + SRS>75→诊断社交适应障碍

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
TSH	>4.5 mIU/L	亚临床甲减可能影响神经发育	复查FT4，必要时内分泌会诊
IGF-1	<−2 SDS	生长激素轴功能不足	生长激素激发试验
晨起皮质醇	<3 μg/dL	HPA轴功能抑制	24小时唾液皮质醇监测
IL-6	>5 pg/mL	慢性低度炎症状态	排查感染/自身免疫因素
血清BDNF	<20 ng/mL	神经营养支持不足	神经发育干预方案
尿有机酸	琥珀酸/柠檬酸比值>2	线粒体功能异常可能	补充左旋肉碱/辅酶Q10
HLA分型	HLA-B27阳性	增加自身免疫性疾病风险	风湿免疫科随访

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四、诊断流程总结

1. 初筛阶段：基于核心症状组合（情绪+睡眠+躯体化）启动评估
2. 确诊路径：

• 必须满足ICD-11定义 + 多系统功能障碍
• 金标准：发育阶段关联性证据

3. 鉴别重点：

• 与孤独症谱系障碍鉴别：TM1无刻板行为
• 与甲状腺疾病鉴别：TM1伴多系统症状

4. 监测指标：

• 每3个月评估生长曲线
• 每6个月复查心理量表

参考文献：

1. WHO《国际疾病分类第十一版》(ICD-11)
2. American Academy of Pediatrics《儿童发育行为评估指南》
3. 《Lancet Child & Adolescent Health》发育障碍专题综述