环球医讯

欧洲药品管理局人类用药品委员会推荐在欧盟批准Waskyra基因疗法用于治疗Wiskott-Aldrich综合征，这是一种罕见且危及生命的原发性免疫缺陷病。该疗法由意大利Telethon基金会主导研发，在圣拉斐尔Telethon基因治疗研究所经过数十年研究，为患者带来新希望。Wiskott-Aldrich综合征主要影响男性，症状包括反复感染、出血、湿疹及自身免疫疾病风险增加，目前唯一潜在治愈方法是造血干细胞移植，但供体匹配困难且风险高。Waskyra通过单次自体CD34+造血干细胞基因治疗，显著减少严重出血和感染事件，其安全性和有效性已获验证，代表了基因治疗领域的重大突破，为无合适供体的患者提供了创新治疗选择。

迈克尔·J·福克斯在29岁确诊早发性帕金森病后创立同名基金会，通过整合全球18家实验室及制药企业资源，迄今已资助25亿美元研究经费，推动1000余种新药进入研发管线并加速临床试验进程；2023年成功发现全球首个帕金森病生物标志物，显著提升早期干预可能性，其建立的患者社区连接超10万名参与者，两项获FDA批准的疗法直接源于基金会支持，彰显患者主导型研究对神经退行性疾病的突破性影响。

最新研究发现，微量元素锰可能突破现有治疗局限，不仅显著降低血液脂肪水平，更能帮助清除动脉中已形成的斑块。该研究通过动物实验证实，适量锰元素可调控COPII复合体功能，优化脂质运输机制，从而减少有害胆固醇沉积。尽管目前仅限于小鼠实验且需警惕过量锰的神经毒性，但若经临床验证，这一发现有望开创可修复血管损伤的心脏病治疗新路径，为全球数百万心血管疾病患者带来突破性希望。

宾夕法尼亚大学研究团队破解了降压药肼屈嗪70年未解的作用机制，发现其通过阻断氧感应酶ADO调控血管收缩的分子通路，意外揭示该药物能诱导胶质母细胞瘤细胞进入休眠状态从而抑制脑癌生长，为子痫前期孕妇治疗和脑肿瘤靶向药物研发开辟新路径，该突破性成果发表于《科学进展》期刊并证实经典药物仍蕴藏重大治疗潜力。

法国蒙彼利埃大学与南非斯泰伦博斯大学研究人员合作发现，长新冠患者血液中存在异常微血栓与中性粒细胞胞外陷阱( NETs )的相互嵌入现象，其微血栓数量较健康人群激增19.7倍且体积更大，这种病理结构阻碍毛细血管血流并抵抗纤维蛋白溶解过程，可能导致脑雾和疲劳等症状持续；该发现不仅为长新冠提供了潜在生物标志物和治疗靶点，人工智能系统更以91%准确率实现患者识别，有望解决诊断难题，为全球数百万长新冠患者带来临床管理新希望。

欧洲药品管理局人用药品委员会推荐欧盟批准Waskyra基因疗法上市，该疗法由意大利电信基金会主导研发，针对危及生命的罕见原发性免疫缺陷病维斯科特-奥尔德里奇综合征。作为首个由非营利组织全程推动的基因疗法，其在圣拉斐尔电信基因治疗研究所历经数十年研发，通过体外修正患者造血干细胞实现治疗，显著降低严重出血和感染风险，为无法获取匹配供体的患者提供潜在治愈方案，标志着学术研究转化为临床突破的重要里程碑。

哈灵顿发现研究所通过提供药物开发支持与资金援助，成功助力CeleCor治疗公司的心脏病药物扎鲁非班推进至关键性3期临床试验阶段。该药物作为新一代GPIIb/IIIa受体抑制剂，专为急救医疗人员设计，通过皮下注射快速作用并在两小时内消退抗血小板效果，避免干扰后续手术。CeleBrate研究在2467名STEMI患者中证实了其安全性和有效性，涉及美国、加拿大等多国45个试验点，标志着学术发现向临床应用的重要转化。研究所已支持217种在研药物及43家公司创立，彰显了其推动医学创新的核心使命。

一项由心理健康英国慈善机构委托Censuswide开展的针对2000人的调查显示，37%的成年人曾使用人工智能聊天机器人寻求心理健康支持，其中五分之一的人表示这帮助避免了潜在心理危机，但11%的人报告收到关于自杀的有害信息；该机构警告若不建立安全标准确保AI仅使用NHS等可靠来源信息，将使脆弱人群面临严重风险，呼吁政策制定者、开发者和监管机构制定安全标准与伦理监督机制，同时强调人类连接在心理健康护理中的核心地位，英国卫生和社会保障部发言人则提醒民众AI工具未经监管不可替代专业心理治疗，应寻求GP、NHS 111或慈善机构的专业支持。

麻省总医院布里格姆医疗系统举办首届医疗AI挑战赛，邀请埃默里医疗集团、华盛顿大学放射学系等机构的专业人员在模拟环境中测试最新AI医疗技术。参与者将评估AI在医学影像解读、报告生成等领域的实用性，确定最具患者护理提升潜力的解决方案。该挑战赛使临床医生掌握主导权，为AI开发者提供真实反馈，促进医疗与AI行业合作，确保FDA批准工具符合最高安全和有效性标准，同时扩展至病理学、基因组学等多领域应用。

欧文·布莱尔警告称，若不培训数十万英国国家医疗服务体系员工使用人工智能工具，该系统将陷入"生产力恶性循环"。作为托尼·布莱尔之子及其创办的多元宇宙公司首席执行官，他宣布与美国数据巨头帕兰提尔达成合作，计划培训数千名医护人员利用AI提高病床周转率和出院效率。尽管面临医生工会抵制和部分医疗机构对现有系统的依赖，帕兰提尔已部署的联邦数据平台已在试点中将出院等待时间缩短35%，每月额外完成114台择期手术。布莱尔强调，若不能大规模提升生产力，英国未来将"黯淡无光"，而培训员工掌握AI技术是NHS在未来十年存续与成功的决定性因素。