环球医讯

德克萨斯儿童医院神经学研究所与贝勒医学院研究人员在基因组聚合数据库gnomAD中成功整合局部祖源推断技术，通过将基因组按非洲、欧洲等祖源精细分段分析，显著提升混血人群等位基因频率估计精度。研究显示在非裔/非裔美国人及拉丁裔群体中，超80%基因位点存在特定祖源片段频率高于历史数据的现象，这使逾百个曾被误判为致病的基因变异得以重新归类为良性，有效避免临床误诊风险，为全球基因诊断实践提供更精准的工具，标志着个性化医疗在种族多样性考量上取得关键突破。

波士顿大学乔巴尼扬与阿维迪西恩医学院最新研究发现，年轻成年期心脏健康状况的长期变化模式与晚年心血管疾病风险密切相关。通过对数千名18岁起参与CARDIA研究的年轻成人进行20年追踪，发现生命必需八大要素（LE8）评分持续保持高位者心血管风险极低；评分从适中降至偏低者心梗与中风风险激增10倍。研究强调早期干预并维持健康生活方式（包括优化饮食、增加运动、戒烟、改善睡眠等）对延长健康寿命具有决定性作用，该成果已发表于《JAMA Network Open》期刊。

一项发表在《美国心脏病学会杂志》上的大规模研究分析了韩国国民健康保险服务及多民族动脉粥样硬化研究数据，发现心血管疾病确诊前超过99%的成年人存在至少一种传统风险因素（血压、胆固醇、血糖或吸烟）水平不佳的情况，该高患病率在冠心病、心力衰竭和中风发生前均普遍存在且跨年龄性别一致，提示临床实践应更聚焦于控制可修改风险因素而非探索非因果关联，这对心血管疾病预防策略具有重要指导意义。

2025年诺贝尔生理学或医学奖授予美国科学家玛丽·布伦科、弗雷德·拉姆斯德尔及日本科学家坂口志文，表彰其在调节性T细胞领域的突破性发现。该研究揭示了免疫系统的"安全卫士"机制，证实这类稀有却强大的白细胞能有效防止免疫系统攻击自身组织，为治疗自身免疫疾病和癌症开辟了新途径。目前全球已开展200余项相关人体临床试验，涵盖癌症、炎症性肠病等疾病领域，其发现的FOXP3基因标记技术正推动新型疗法研发，标志着免疫调控研究进入临床应用新阶段。

2025年诺贝尔生理学或医学奖授予玛丽·E·布伦科夫、弗雷德·拉姆斯德尔和崎本慎，表彰他们在外周免疫耐受领域的突破性发现。三位科学家揭示了调节性T细胞作为免疫系统"安全卫士"的核心作用，阐明了人体如何防止免疫系统攻击自身组织，从而避免类风湿关节炎、狼疮和1型糖尿病等致命性自身免疫疾病。该研究不仅革新了免疫学理论基础，更推动了针对癌症和自身免疫疾病的新型疗法开发，目前多项基于此发现的临床治疗已进入试验阶段，为全球数亿患者带来革命性治疗希望。

罗切斯特理工大学研究人员获得美国国立卫生研究院近180万美元资助，致力于利用机器学习技术深入探索疾病分子通路。该项目由李瑞副教授领导，旨在开发新型分层贝叶斯推理模型，整合图神经网络与概率推断，全面解析癌症、阿尔茨海默病等疾病的复杂分子网络，揭示疾病在不同组织中的差异化表现。研究团队将分析超过10万个分子相互作用，聚焦500种疾病，初期重点研究癌症、心血管疾病及免疫系统障碍，为新药研发和精准医疗提供科学依据，有望革新疾病理解方式并加速应对全球健康挑战的进程。

俄亥俄州立大学迷幻药物研究中心推出全美首个跨学科迷幻研究证书项目，面向公众提供15-20小时的在线课程。该项目旨在普及迷幻剂在心理健康治疗中的科学应用知识，涵盖历史、生物学、神经科学及伦理议题。研究证实裸盖菇素疗法对创伤后应激障碍、抑郁及物质滥用症状有显著改善作用，目前该校正推进FDA审批进程。随着迷幻治疗领域发展，该项目将为未来临床实践储备人才，预计更多高校将陆续开设同类课程以满足行业需求。

美国麻省总医院布里格姆医疗系统研究人员开发出一种新型可穿戴生物反馈贴片，通过监测心率变异性并在压力或渴望出现时提供AI引导的呼吸调整提示，帮助物质使用障碍患者管理情绪。临床试验证实使用者负面情绪显著减少、药物及酒精渴望降低，且每日物质使用风险下降64%。该设备针对戒断恢复第一年的患者设计，研究发表在《美国医学会杂志·精神病学》上，虽需进一步验证长期效果，但有望成为辅助成瘾康复的重要工具，帮助患者突破渴望与压力的恶性循环。

美国食品药品监督管理局（FDA）正在审议是否修改用于治疗更年期症状的激素替代疗法药物的警告标签，此举被许多专家认为早该进行。自2003年以来，黑框警告一直应用于所有雌激素更年期药物，警告乳腺癌、子宫癌、血栓、中风及65岁以上女性痴呆等风险，这些基于2002年妇女健康倡议研究。然而后续审查发现，该风险可能不适用于更年期初期开始治疗的较年轻女性。自警告标签添加后，激素疗法处方量骤降70%以上，目前仅约4%绝经后女性使用，远低于1990年代末的25%，导致潮热、夜汗和睡眠问题等未获治疗。FDA局长马丁·马卡里博士称其为“现代医学最大失误之一”，今年7月FDA顾问委员会已敦促移除警告，尤其针对低剂量乳膏等不入血的雌激素形式。哈佛医学院乔安·曼森博士强调当前警告弊大于利，吓退患者，而克利夫兰诊所莱斯利·赵博士提醒女性应咨询医生勿轻信炒作，但专家也指出需更多研究确认长期使用预防心脏病等益处。

武田制药作为马萨诸塞州最大的生物制药企业，宣布将于2026年1月1日至7月31日期间在剑桥市多个办公地点裁减137名员工，原因是停止细胞治疗技术项目；公司表示此举旨在优化战略重点，专注于能更快、更大规模为患者提供突破性疗法的领域；此次裁员影响650肯德尔街等三个主要地点员工，部分人员可转岗至其他设施以减少实际裁减人数；尽管裁员，公司仍在肯德尔广场推进超60万平方英尺研究空间建设，预计明年开放；这与2024年裁减800人的重组无关，凸显企业通过战略聚焦提升研发效率以服务患者健康需求的持续努力。