环球医讯

瑞典隆德大学研究人员开发出一种名为ProtAIDe-Dx的AI模型，通过分析血液中的蛋白质模式，能同时检测阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆、中风等多种神经退行性疾病，准确率最高可达95%。该研究利用全球17,187名参与者的血浆蛋白质组数据，突破了传统单病种诊断的局限，有望大幅降低误诊率，并为早期发现重叠病理提供新工具。

研究人员开发了一种名为PathogenFinder2的新型AI工具，能够通过分析细菌的蛋白质序列来评估其致病潜力，即使面对从未见过的细菌种类也能做出准确预测。该工具基于蛋白质语言模型，训练数据集包含超过21，000个细菌基因组，可有效区分有害与无害细菌。研究团队还构建了首个“细菌致病能力景观图”，揭示不同细菌之间的疾病关联特征。该工具作为全球病原体分析平台的一部分免费提供，有望显著提升大流行防范能力，使当局能在疫情爆发前采取预防措施。

根据发表在《放射学：心胸影像》上的一项新研究，AI增强的单次屏气心脏电影MRI在心律失常患者中取得了100%的成功率，优于传统电影MRI的88%。该技术通过深度学习改善图像质量、减少触发错误，并能在更短的采集时间内提供与常规方法相当的心室容积和应变测量值，为难治性心律失常患者提供了可靠的心脏MRI替代方案。

科学家发现一种由IVNS1ABP基因突变引起的罕见遗传病，患者出现头发早白、运动技能丧失和认知障碍等早衰症状，但与传统早衰症不同，大脑也受累。研究利用患者皮肤细胞重编程为干细胞，揭示突变导致细胞分裂时肌动蛋白结构异常，引发细胞衰老，并影响神经祖细胞的发育。通过稳定肌动蛋白的化学处理，细胞分裂缺陷得到改善，为潜在治疗提供了方向。该研究结合基因组测序与细胞重编程技术，为罕见病研究提供了新范式。

一项由西班牙德尔马医院医学研究所领导、多国参与的研究，利用前所未有的高精度计算机模拟，发现细胞膜蛋白中隐藏着新的药物作用“通道”。这些通道是脂质与G蛋白偶联受体（GPCR）在天然环境中相互作用的原子级实时动态结果，揭示了先前未知的变构位点和侧向入口。该发现为开发更精准、副作用更小的靶向药物提供了全新方向，目前已有34%的FDA批准药物靶向GPCR，这项研究将进一步加速靶向疗法的开发。研究数据已公开，供全球实验室使用，有望推动多种疾病的治疗革新。

阿拉巴马大学伯明翰分校（UAB）的研究人员发现了一种潜在的新治疗策略，通过阻断Nav1.7钠通道来治疗转移性髓样甲状腺癌（MTC），这是一种侵袭性强且目前治疗选择有限的癌症。该策略基于MTC细胞系和患者标本的研究，表明Nav1.7仅在侵袭性MTC中表达，而在正常甲状腺细胞中不表达，使其成为有吸引力的治疗靶点。Nav1.7阻断剂通过抑制钠离子进出癌细胞来减少其迁移和侵袭能力。目前晚期MTC的主要治疗选择是酪氨酸激酶抑制剂（TKI），但常伴有严重副作用且易产生耐药性。虽然研究仍处于基础科学阶段，但研究人员认为该发现有望为转移性MTC患者提供首个治疗方案，并改善其生存率。

2025年12月11日，欧盟议会和理事会就改革欧盟药品立法达成政治协议，这是二十多年来最重大的法规框架改革，将帮助欧洲实现药品开发和授权的现代化。新法规旨在应对公共卫生挑战（如抗菌素耐药性）、支持数字化并促进创新、改善患者用药可及性。同时，自2025年1月起，欧盟卫生技术评估（HTA）法规已对肿瘤和先进治疗药物产品生效，通过联合临床评估减少成员国重复工作并加快患者获取创新疗法。英国自2026年4月起将提供MHRA与NICE的并行科学建议，有望将患者获得药品的时间缩短3至6个月。这些变化将协调法规、降低复杂性、提升运营效率，推动可持续医疗体系的建立。

新加坡天气转热，未来两周部分地区气温可能超过35摄氏度，文章指出老年人、幼童、孕妇、慢性病患者、残疾人和户外工作者等群体在高温下风险更高，并解释了热相关疾病的成因，包括中暑、热痉挛、热衰竭等，同时引用了相关研究，强调高温对户外工作者和孕妇的额外风险，提醒公众注意防暑降温。

本文介绍了新加坡即将迎来高温天气，气温可能超过35摄氏度，重点分析了热应激对不同人群的健康风险，包括老年人、幼儿、孕妇、慢性病患者、残障人士以及户外工作者，并详细解释了高温如何引发从轻微的热疹、热痉挛到严重的中暑等各类热相关疾病，提供了全面的防暑健康知识。

急性髓系白血病(AML)仍是难治性血液癌症，联合用药虽有效但机制不明。本研究引入CoPISA（组合蛋白质组整体溶解度/稳定性变化分析）——一种高通量蛋白质组学方法，可揭示药物组合如何以单药无法实现的方式重塑可溶性蛋白质组。研究团队将CoPISA应用于两种有前景的AML联合方案：LY3009120+sapanisertib(LS)和Ruxolitinib+ulixertinib(RU)，发现“联合靶向”现象——某些蛋白质的溶解度或稳定性仅在两种药物同时存在时才改变，暴露出单药无法检测的脆弱性。每种组合产生独特机制特征，LS影响SUMO化、染色质凝聚等过程，RU则破坏DNA损伤检查点、线粒体生物能量学等。该方法为精准指导联合疗法设计、识别耐药通路和优化治疗安全性提供了有力工具，并已扩展至急性淋巴细胞白血病(ALL)研究。