环球医讯

耶鲁大学研究团队利用斑马鱼构建了包含520种FDA批准药物的行为数据库，并通过药物-行为谱分析，筛选出能够逆转SCN2A和DYRK1A风险基因突变所致异常行为的候选药物，其中左卡尼汀被证实可挽救斑马鱼和人类神经元的缺陷。该研究为自闭症精准医学药物发现提供了新框架。

一项新研究开发了一种整合基因组模型，通过将多基因风险评分、蛋白质组学风险评分、代谢组学风险评分以及不确定潜能的克隆造血等多种遗传因素整合为单一综合评分，显著提高了冠状动脉疾病（CAD）的风险预测能力。该模型在英国生物银行（UK Biobank）的391,536名参与者和TOPMed项目的34,177名个体中进行了验证，显示10年CAD风险范围从1.1%到33.0%，且男性风险梯度高于女性。尽管该模型在人群水平上仅比多基因风险评分略有改进，但在个体水平上，它能识别出约13%的多基因风险评分无法检测到的高风险个体，并增强了现有临床风险工具在中年人群中的预测性能，为早期预防策略提供了更精准的指导。

英国国家健康与临床优化研究所批准使用司美格鲁肽（商品名韦戈维）用于超重和肥胖且患有特定心脏和循环系统问题的患者，以降低其心脏病发作或中风风险。估计英格兰约120万人符合条件。该药为每周注射一次的GLP-1受体激动剂，通过减缓消化促进体重减轻。临床证据表明，与现有心脏病药物联合使用可显著降低再次发生心脏病或中风的风险。英国卫生官员表示该药将在数月内通过NHS提供，被视为预防心血管事件的“改变生活”的药物，英国心脏基金会和中风协会均对此表示支持。

英国国家医疗服务体系（NHS）的药物监管机构——国家卫生与临床优化研究所（NICE）已批准使用司美格鲁肽（商品名Wegovy）用于超重和肥胖且患有特定心脏和循环系统问题的患者，以降低其发生严重心血管事件的风险。该药物由诺和诺德（Novo Nordisk）生产，每周注射一次，通过减缓消化促进体重减轻。卫生官员估计英格兰约有120万人符合治疗条件。多位专家和卫生官员表示，这一举措将挽救生命，改变患者生活，并可预防数千次未来的重大心血管事件。

一项新研究指出，两种用于制造塑料柔韧性的化学物质，邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯（DEHP）和邻苯二甲酸二异壬酯（DiNP），在2018年与全球近200万例早产和7.4万名新生儿死亡相关。这些化学物质属于邻苯二甲酸酯类，已知会干扰人体内分泌系统，导致发育、生殖、大脑、免疫等问题。尽管美国化学理事会为DiNP的安全性辩护，但研究人员强调，邻苯二甲酸酯作为一类化学物质，其整体风险不容忽视，并呼吁通过更严格的监管、更安全的配方和更好的产品标签来保护公众健康，特别是孕妇和婴儿。

一项新研究指出，用于使塑料更柔韧的两种化学物质，邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯（DEHP）和邻苯二甲酸二异壬酯（DiNP），与2018年全球近200万例早产和74,000例新生儿死亡相关。这两种属于邻苯二甲酸酯类的化学物质，已知会干扰人体内分泌系统，影响发育、生殖和免疫。研究覆盖200个国家，非洲、中东和南亚地区负担最重。专家强调，避免接触这些化学物质的最佳方法是加强监管，而不仅仅是个人行为改变，同时呼吁制定更严格的塑料条约。

一项针对186个国家65,061项全球招募临床试验的分析显示，中东地区的动荡影响了4,361项研究，占全部活跃试验的6.7%。数据分析公司Phesi（斐西）的研究发现，在总计356,699个招募研究者站点中，有7,958个（2.2%）位于受影响区域，其中III期试验受影响最大，达到2,732个站点。受影响站点最多的国家是土耳其、以色列和埃及，肿瘤学试验占受影响活动的很大比例。Phesi创始人兼首席执行官Gen Li（李根）博士指出，临床开发已深度互联，赞助商应主动利用数据了解风险敞口并制定缓解策略。此外，GlobalData战略情报团队的分析警告，若冲突持续，可能通过霍尔木兹海峡航运中断、航班停飞等途径对药品供应链和全球药物生产成本产生负面冲击。美国食品药品监督管理局（FDA）已于2023年9月发布相关灾难准备指南。

本文探讨了数据基础设施在药物发现中应用AI的关键作用，指出AI模型的成功并非仅取决于算法先进性，更依赖于数据质量、结构和治理。文章分析了三大挑战：以机器可读格式捕获分子复杂性，大规模实施FAIR数据原则，以及通过协作平台准备数据集。文章强调，为生物制剂、抗体药物偶联物等提供原子级表示，并构建符合监管要求的、可追溯的数据架构，是实现AI从理论到实际研发价值的基础。作者认为，忽视数据基础而只关注算法的组织将缺乏远见，而投资数据基础设施的组织将能更好地利用未来的计算进步。

一项小型临床试验显示，利用患者心脏的数字孪生模型，医生能够更精确地定位心律失常的根源，并通过消融手术进行治疗。该模型基于高分辨率MRI扫描构建，通过模拟电信号在心脏中的传导路径，提前规划最佳治疗方案。在10名患有室性心动过速的患者中，手术时间从约3小时缩短至30分钟，且所有患者术后均未出现持续性危险心律，其中大多数人不再需要抗心律失常药物。该技术被专家视为极具创新性，但还需大规模试验验证其临床价值。

德州农工大学农业生命研究院研究员Chad Rethorst博士获得美国农业部国家食品与农业研究所100万美元资助，用于开发“StrongPeople Strong Hearts”数字干预应用程序，旨在通过营养和运动教育降低德州女性的心血管疾病风险。该项目将招募240名女性，使用定制应用程序、数字秤和活动追踪器收集数据，评估12周干预及后续效果。这是首个测试该数字项目有效性的试验，若成功有望推广至更多德州居民。