细胞回收功能障碍导致罕见遗传性疾病中的肌肉无力
德国波恩大学医院和波恩大学的研究人员发现,肌原纤维肌病6型(MFM6)这一罕见遗传性肌肉疾病的根源在于细胞自噬功能障碍,即细胞回收受损蛋白质的能力受损。他们开发了人源化小鼠模型证明,BAG3_P209L蛋白突变导致伴侣蛋白相关选择性自噬复合物(CASA)功能丧失,引发肌肉蛋白积累和肌小节分解,造成严重肌肉无力。研究显示,使用雷帕霉素靶向诱导自噬或通过基因疗法减少突变BAG3蛋白,可显著改善肌肉功能,为这一预期寿命仅约20年的致命疾病提供了潜在治疗方向。

