比利时研究人员发现,帕金森病可能由几种隐藏的亚型组成,而非单一疾病。
科学家利用人工智能和机器学习技术,识别出对治疗反应不同的帕金森病生物学形式。
这项发表在《自然·通讯》杂志上的研究成果,最终可能帮助医生为患者开发更个性化的疗法。
帕金森病是一种影响运动和许多其他身体功能的进行性脑部疾病。当参与运动和协调的神经细胞随时间推移而受损时,就会发展成这种疾病。
常见症状包括震颤、肌肉僵硬、运动迟缓、平衡问题和行走困难。随着病情恶化,一些患者还可能出现记忆问题、情绪变化、睡眠障碍和认知能力下降。
尽管帕金森病已被研究数十年,但医生仍不完全理解为何它在不同人身上的发展方式不同。
一些患者病情缓慢恶化多年,而另一些患者则经历更快的进展。一些患者对药物反应良好,而另一些患者获益有限。这些差异长期以来一直困扰着科学家。
研究人员还发现了许多与帕金森病相关的不同基因。然而,理解这些不同的基因突变如何影响疾病一直极其困难。
这项新研究由比利时弗拉芒生物技术研究所(VIB)和鲁汶大学(KU Leuven)的科学家领导,包括Patrik Verstreken教授和研究员Natalie Kaempf博士。
研究人员没有从关于特定突变应如何表现的固定假设开始,而是允许人工智能直接从实验数据中搜索模式。
研究团队研究了携带24个与帕金森病相关基因突变的果蝇模型。果蝇在神经科学中被广泛使用,因为它们的神经系统与人类有许多重要的相似之处。
研究人员长期监测果蝇的行为并收集大量数据。
然后,这些信息使用机器学习算法进行分析。
机器学习是一种人工智能形式,允许计算机在复杂数据中检测隐藏模式。它在医学中越来越常用,因为它可以揭示传统分析过于复杂的关系。
机器学习系统识别出帕金森病的两个主要组别,可进一步分为五个较小的亚组。
这意味着临床上看起来相似的患者,其脑细胞内部实际上可能有非常不同的生物学问题。
Verstreken教授解释说,帕金森病的症状表面看起来可能相似,但在表象之下,驱动疾病的分子机制可能大不相同。
这一发现可能有助于解释为什么许多帕金森病治疗方法不能在所有患者中一致地起作用。
如果不同患者有不同的疾病生物学形式,那么单一治疗方法可能对所有人都无效。
研究人员通过在动物模型中给不同帕金森病亚组使用实验化合物来测试这一想法。
结果令人震惊。
一种在一个亚组中成功改善症状的药物在另一个亚组中不起作用。这表明未来的疗法可能需要根据患者特定的疾病亚型进行定制。
研究人员认为,这最终可能引领帕金森病的精准医疗。
精准医疗旨在根据个人的基因和生物特征定制治疗,而不是对所有患者使用相同的疗法。
科学家们现在希望确定与每种帕金森病亚型相关的生物标志物。生物标志物是可测量的生物迹象,可能帮助医生确定患者患有的疾病类型。
如果成功,医生有朝一日可能会使用基因检测或生物标志物将患者与最有可能帮助他们的治疗方法相匹配。
这一发现还可能改善药物开发。制药公司多年来一直在努力开发成功的帕金森病治疗方法,因为在临床试验中,具有不同潜在疾病机制的患者通常被归为一组。
将患者分为更精确的亚组可以使未来的临床试验更有效,并提高找到成功疗法的机会。
该研究还展示了人工智能如何可能改变疾病研究。
传统医学研究通常依赖科学家从理论开始并逐步测试。在这项研究中,研究人员使用了无偏见的机器学习方法,让隐藏的模式自然地从数据中显现出来。
这种方法揭示了帕金森病内部的结构,这些结构可能永远不会通过传统方法被识别。
研究人员认为,同样的策略也可能帮助科学家更好地理解由多个基因或环境因素引起的其他复杂疾病。
阿尔茨海默病、自闭症、糖尿病和某些精神疾病等病症也可能包含对治疗反应不同的隐藏生物亚型。
同时,研究人员提醒,这些发现仍处于早期阶段。
目前的大部分工作是在动物模型而非人类患者上进行的。需要更多的研究来确认这些亚型是否在人类中清晰存在,以及个性化疗法是否能改善患者预后。
即便如此,专家表示,这些发现非常重要,因为它们挑战了帕金森病是一种单一疾病的传统观念。
相反,这种疾病实际上可能是一系列需要不同治疗方法的相关病症。
这一发现最终可能为全球数百万帕金森病患者带来更早的诊断、更有针对性的药物和更有效的疗法。
如果您关注帕金森病,请阅读关于"维生素B可能减缓认知能力下降"和"地中海饮食可能有助于降低帕金森病风险"的研究。
有关更多健康信息,请参阅关于"小麦麸质如何影响我们的大脑健康"和"橄榄油:每日一剂,大脑更健康"的最新研究。
这些发现发表在《自然·通讯》杂志上。
来源:鲁汶大学(KU Leuven)。
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