在一项新的美国西北大学医学院研究中，科学家开发出更精准的基因风险评分系统，可有效预测个体罹患心律失常的风险。心律失常是一种可能导致心房颤动（房颤）或心脏性猝死等严重疾病的心跳节律异常。
该方法不仅显著提升心脏病风险预测的准确性，还构建了完整的基因检测框架。研究者表示，此框架具有广泛适用性，可拓展至癌症、帕金森病和自闭症等其他复杂遗传性疾病领域。
共同通讯作者、美国西北大学芬伯格医学院心脏病学部及生物化学与分子遗传学教授、基因检测中心主任伊丽莎白·麦卡利博士表示："这是一种创新方法，我们首次将罕见基因变异、常见基因变异与非编码基因组信息进行整合。据我们所知，此前无人采用这种综合方案，它为基因检测提供了全新路线图。"
研究团队指出，该成果为开发基于个体全基因谱的靶向疗法奠定基础，使医生能在症状出现前识别高风险人群。
这项涉及1,119名参与者的成果将于11月11日发表在《细胞报告医学》期刊。
三大基因检测方法的整合应用
当前基因检测主要分为三种独立路径：
• 单基因检测：识别单个基因的罕见突变，如同发现单词中的拼写错误
• 多基因风险评分测试：评估多个常见基因变异以预测整体风险，类似分析书籍章节的语调
• 全基因组测序：解读完整遗传密码，相当于通读书籍全文
麦卡利博士指出："遗传学研究者、企业和专家常各自为政。提供基因面板检测的公司与提供多基因风险评分的机构并不相同。"
本研究创新性整合三大基因组数据源，构建疾病风险的360度全景视图。该方法既能识别罕见突变，又能评估累积遗传影响，还能发掘全基因组中的隐藏模式。
"当我们进行全基因组测序时，可同时分析心肌病基因组件、基因面板和多基因组件。"麦卡利博士解释，"通过数据融合，我们能获得极高的风险识别概率，这正是当前临床实践亟需突破的方向。"
提升基因检测临床应用的必要性
传统上，心脏病专家通过症状评估、家族史和心电图、超声心动图、核磁共振等诊断测试判断心脏风险。麦卡利博士在临床实践中已将基因检测纳入常规诊疗。
"基因检测帮助我更精准管理患者，明确最高危人群。"她强调，"若风险极高，我们会建议此类患者安装除颤器。掌握信息就是掌握力量。"
尽管价值显著，基因检测临床应用仍严重不足。麦卡利博士指出，仅1%-5%应接受检测的人群实际完成了检测；即便在遗传关联明确的癌症诊疗领域，检测率也仅10%-20%。
"我们必须提升检测普及率，"她呼吁，"最大挑战在于缺乏基因检测应用培训的医疗队伍。随着多基因风险评分日益普及，我们的综合方法将更具临床价值。"
研究实施过程
研究团队招募523名心律失常患者（部分同时患有心力衰竭），通过严格筛查医疗记录确保诊断准确性，包括直接调取患者植入设备数据。随后对患者基因组进行全序列分析，结合单基因与多基因检测确定风险评分，并与596名来自NUgene生物样本库（年龄40岁以上且无心脏病史）的对照组进行比对。
"逐一核查500多份病历确保入组准确性，这项工作极其细致严谨。"麦卡利博士表示。
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