自身免疫疾病是指免疫系统错误地攻击身体自身的健康细胞和组织，在诊断之前通常有一个临床前期阶段，这个阶段可能表现为轻微的症状或血液中存在某些抗体。然而，有些人这些症状可能会在完全进入疾病阶段之前自行缓解。
宾夕法尼亚州立大学医学院的研究团队认为，知道谁可能会沿着疾病路径进展对于早期诊断和干预、改善治疗和更好地管理疾病至关重要。为此，他们开发了一种新方法，可以预测具有临床前期症状的人是否会发展为自身免疫疾病。研究团队利用人工智能（AI）分析了电子健康记录和大规模遗传研究的数据，得出了一个风险预测评分。与现有模型相比，该方法在确定哪些人的症状会发展为晚期疾病方面，准确性提高了25%到1000%。
研究团队于1月2日在《自然通讯》杂志上发表了他们的研究成果。“通过针对更相关的人群——有家族史或正在经历早期症状的人，我们可以利用机器学习来识别具有最高患病风险的患者，然后找到合适的治疗方法，可能减缓疾病的进展。这提供了更有意义和可操作的信息，”宾夕法尼亚州立大学医学院杰出教授、研究副主任兼人工智能和生物医学信息学主任刘大江说，他也是该研究的共同负责人。
根据美国国立卫生研究院的数据，大约8%的美国人患有自身免疫疾病，其中绝大多数是女性。刘教授表示，越早发现和干预疾病越好，因为一旦自身免疫疾病进展，损害可能是不可逆的。在个人确诊之前，通常会有疾病的迹象。例如，类风湿关节炎患者的血液中可以在症状开始前五年检测到抗体，研究人员解释道。
预测疾病进展的挑战在于样本量。具有特定自身免疫疾病的人口相对较少，因此可用的数据也较少，这使得开发准确的模型和算法更加困难，刘教授说道。
(全文结束)
