巴西一3岁男孩体重69公斤 患有罕见遗传病

医药资讯 / 医药资讯责任编辑:家医大健康2014-10-03 00:54:23 - 阅读时长2分钟 - 552字
巴西3岁男孩患普拉德-威利综合征,重达69公斤,病无法有效治疗
普拉德-威利综合征巴西遗传病3岁男孩饥饿状态肌肉张力智力延迟性腺机能减退基因缺乏下丘脑功能

据英国《每日邮报》报道,巴西一名男孩出生后患上了一种罕见的遗传病,导致现在3岁的他已重达69公斤。

这名男孩名叫米赛尔,由于体形庞大,他几乎无法行走。据他的父母说,米赛尔患有普拉德-威利综合征,这种病让他永远处于饥饿状态。而且,这种疾病会降低肌肉张力,让患者学习困难或出现其他行为问题,目前还无法有效治疗。

知识链接:普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合症(PWS)以子宫内张力减退、智力延迟,以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起。

普氏症的特征除贪婪的胃口外,患者还表现出身材矮小,懒得运动,肌肉无力,代谢缓慢;患者的手、脚和生殖器官都很小;嘴巴的形状则是与众不同的三角形;眼型呈杏仁状;会习惯性的咬指甲。患者大多瘦小苍白,学习能力差。

患者最常见的行为是带强迫性的举动,比如抓皮肤,反复提疑问;总喜欢收集物件,并对其反复重新摆放。还有不少患者记忆超群或某方面技巧超群。

此病的起因非常特别,与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传,它是在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因缺乏,也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。科学家们相信,困扰普氏症患者的基因还与下丘脑的功能相关,但目前还无法有效治疗。

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