出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一。
导致出生缺陷发生的原因主要包括三个方面，其中遗传因素占25%，包括单基因病、染色体病、多基因病；环境因素占10%，包括先天感染、母亲疾病、药物因素和其他理化因素；不明原因占65%，主要是遗传与环境共同作用所致。
全国人大代表、江西省儿童医院小儿心脏病治疗中心护士长胡梅英胡梅英说，出生缺陷给家庭和社会造成沉重的经济负担。另一方面，出生缺陷也给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。虽然中国出生缺陷预防工作已取得明显进展，但也存在很多亟需解决的问题。比如免费基本服务政策尚未完全涵盖孕前孕期和新生儿等阶段、部分免费服务政策结算标准偏低、出生缺陷婴儿治疗不力等。
新妈妈做好6点防出生胎儿缺陷
1、婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；
2、做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。
3、孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
4、高危孕妇应行产前咨询。
5、怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。
6、需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。
