据英国《每日邮报》12月18日报道，近日，一位名叫格温的母亲讲述了她与两名身患先天性侏儒症和小头症女儿的故事。
格温的两个女儿克莱尔和罗拉，尽管两人的年龄分别是14岁和9岁，但是见到她们的人都会认为她们还是小宝宝，因为两姐妹的身高加起来只有5英尺（约150厘米），体重总共有19公斤，可以轻易地待在母亲的臂膀里。她们有严重的残疾，无法行走和说话，每天都要遭受病症发作的痛苦。虽然抚养她们长大并不容易，格温觉得她很享受和女儿们在一起的时光。她们喜欢饶舌音乐，爱看婚礼节目，和同龄的女孩子并无二致。
什么是侏儒症？
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短，但躯干较长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显着。智能正常，可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
2、染色体异常如先天性愚型（21-三体综合征），猫叫综合症（5-短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍，可能引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
6、家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
如何预防侏儒症的发生？
一、针对侏儒症的婚前检查
1、婚前检查会询问夫妻双方个人既往病史、家族疾病史等，针对夫妻双方是否有侏儒症的遗传至关重要。
2、针对侏儒症的生殖系统检查；
3、针对侏儒症的血清学检查；
二、针对侏儒症的孕前、孕期检查
1、针对侏儒症的超声波显像；
2、针对侏儒症的X线检查；
3、针对侏儒症的孕妇羊水甲胎蛋白检查，孕妇血检查；
4、针对侏儒症的生化检查，一般为穿刺检查；
5、针对侏儒症的绒毛细胞的性染色质测定。
