一项新的研究发现，对于先天性角化不良症（DC）患者进行异基因造血细胞移植（alloHCT）时，从条件准备方案中去除辐射并不会影响生存率或增加并发症。
最近，来自明尼苏达大学的研究人员调查了一种减少强度条件准备（RIC）方案，用于先天性角化不良症/端粒生物学障碍（DC/TBD）患者的异基因造血细胞移植。该研究发表在《移植与细胞治疗》杂志上，评估了使用无全身照射（TBI）的RIC方案进行alloHCT的DC/TBD相关骨髓衰竭（BMF）或骨髓增生异常综合征（MDS）的结果。研究人员将结果与之前包括低剂量TBI的试验进行了比较。
先天性角化不良症和端粒生物学障碍是罕见的遗传性疾病，影响身体维持端粒完整性的能力，导致细胞过早老化。| 图片来源：© jarun011 - stock.adobe.com
该研究是一项单中心、单臂、开放标签试验，旨在评估去除条件准备过程中的辐射是否会影响移植物失败、移植物抗宿主病（GVHD）和总生存率等结果，这些患者通常对治疗相关的毒性更为敏感。“从DC/TBD的RIC方案中去除TBI并未显著改变移植物失败、GVHD和总生存率的发生率，但与延迟实现完全供体嵌合体和改善淋巴细胞重建有关，”研究人员报告称。
非TBI组包括10名患者，中位随访时间为3.9年，而TBI组包括12名患者，中位随访时间为10.5年。非TBI组患者接受了无辐射的减少强度条件准备（RIC），而TBI组患者接受了200 cGy的TBI。
研究结果显示，两组患者均表现出较低的GVHD发生率和相似的总生存率（OS）。4年总生存率为非TBI组80%，TBI组75%（P = .78）。非TBI组第100天急性GVHD的发生率为0%，而TBI组为8%（P = .36）。4年慢性GVHD的发生率也相似，非TBI组为10%，TBI组为17%（P = .72）。
值得注意的是，研究发现非TBI组患者在移植后1年的淋巴细胞恢复优于接受TBI的患者。然而，他们也显示出完全供体嵌合体的实现延迟，这是移植成功的关键因素。
研究人员强调了这些发现的重要性，指出：“对于DC/TBD相关的骨髓衰竭，TBI似乎是可有可无的。”这一发现可能显著改进DC/TBD患者的移植方案，减少因辐射暴露引起的长期并发症风险。
然而，对于MDS患者，结果不太理想。非TBI组的3名MDS患者全部复发，其中2名通过第二次移植成功治疗。相比之下，TBI组的1名MDS患者实现了完全供体髓系嵌合体，未复发，但后来死于免疫介导的细胞减少症并发症。研究人员指出，“针对DC/TBD相关MDS的最佳方法仍不清楚。”
先天性角化不良症和端粒生物学障碍是罕见的遗传性疾病，影响身体维持端粒完整性的能力，导致细胞过早老化。这些疾病常表现为骨髓衰竭，较少见的是MDS，两者都可能需要挽救生命的异基因造血细胞移植。然而，DC/TBD患者对条件准备方案中常用的辐射和烷化剂引起的DNA和细胞损伤特别敏感。通过从条件准备方案中去除TBI，研究人员旨在最小化急性和长期不良反应。
总体而言，该研究表明，对于因骨髓衰竭而接受alloHCT的DC或TBD患者，可能不需要辐射来实现成功的结局。虽然结果令人鼓舞，但研究人员承认需要更大的队列和更长的随访期来全面评估去除TBI的影响，并评估这一患者群体的长期并发症。
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