据报道，日前，患有尼曼匹克病的4岁女孩南南不幸离世，孩子的父母将遗体和眼角膜捐给了医疗机构。
近年来，越来越多人开始关注罕见病，罕见病真的很“罕见”吗？儿童罕见病绝大多数与遗传有关，我们该如何尽早确诊罕见病？
什么是罕见病？
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，其中大多数是由于遗传缺陷所导致。为了引起公众对罕见病的关注以及对罕见病人的关爱，欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起了第一届国际罕见病日。此后，世界多国将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。有一些病症，如脊髓灰质炎、天花等曾经猖獗一时，但由于疫苗的广泛接种而变得极其罕见；而有些病症，则不仅罕见，更多的时候人们连名字都没听到过。
如何能尽早确诊罕见病？
有专家介绍，建设罕见病注册登记平台能够形成罕见病知识库，实现罕见病数据多级共享，减少医生诊断时间，提高诊断准确率。建立新的遗传咨询体系也有助于罕见病患者早日发现、尽快确诊。报告指出，约80%的罕见病源于遗传，这意味着未确诊的患者大都需要咨询医学遗传学家，以缩短诊断时间。专家称，通过在遗传学诊所建立预诊中心或针对农村及偏远地区患者的信息采集和远程咨询，可以让患者快速有效地获得遗传诊断和咨询。
与此同时，遗传诊断和咨询也需要多学科、跨专业的临床专家。业内人士表示，目前我国缺少多学科发展的医学人才，培养遗传咨询师可以解决这方面人才短缺带来的问题。
对于家长而言，若发现孩子有发育异常，要尽早到专业医院进行筛查、诊治。
有罕见病基因家族史的备孕要提早干预
对于有遗传性罕见病基因的家族，在生育后代时，目前已经可以提早干预，避免下一代也出现这个疾病。预防有两种方法：第一种，做试管婴儿，选择不带致病基因的胚胎植入母亲体内；第二种，做产前基因诊断，妈妈怀孕时筛查胎儿的基因，如果发现胎儿带有致病基因，及早停止妊娠。
