36岁的小关在五年间
经历了三次流产
四次试管移植失败,身心俱疲
直到她来到广东省第二人民医院
(以下简称“省二医”)
生殖医学中心
这段曲折的求子之路
终于迎来转机
婚后三次自然受孕、四次试管均无果,幸福家庭始终缺憾
小关今年36岁,事业有成、婚姻幸福,唯独缺少孩子的欢笑。她曾三次怀孕,但是每次都在孕8-9周的时候遭遇胎停,不得不接受清宫手术。更遗憾的是,三次流产物均未进行染色体检测,导致流产原因成谜。
随后,小关尝试自然受孕无果,检查发现卵巢功能衰退,只得选择在当地医院进行试管婴儿助孕。然而3次取卵、4次试管移植、6枚胚胎全部失败。冰冷的器械、转瞬即逝的验孕双杠、空荡荡的B超屏幕……绝望像一张密不透风的网,将她困在深渊。
“难道我这辈子注定与孩子无缘?”怀着最后一丝希望,她在朋友的介绍下,来到欧湘红主任的诊室。
辗转求医遇转机,种植窗偏移现端倪
“欧主任,我还能当妈妈吗?”面对被患者亲切称为“欧妈”的生殖医学中心主任、主任医师欧湘红,小关泣不成声。
欧湘红主任轻声安慰,耐心倾听,随后,为她制定了详细诊疗计划。在省二医生殖医学中心,小关经历了3次取卵共获得12枚卵子,培养出4枚优质囊胚,但两次移植仍以失败告终。
内膜好,胚胎也优秀,为何始终无法着床?经内膜种植窗检测发现,小关的最佳着床时间比常人足足晚了一天半。把适合春天种植的番茄种在了冬天,误了最佳农时,如何能生根发芽?调整移植时机后,小关终于成功妊娠。
然而孕8周时,胎儿又一次停育。这一次对流产物进行基因检测,揪出了“真凶”:9号染色体三体异常。
基因检测抽丝剥茧,家族病史暗藏玄机
当欧湘红主任深入追问小关的家族史,终于发现线索:小关的母亲、外祖母患乳腺癌,大姨患宫颈癌,二姨患胰腺癌,小姨经历5次自然流产。欧湘红主任立即联合分子遗传学专家、胚胎学家展开病历讨论,最终决定为小关夫妇进行全基因组测序。
检测结果令人震惊:小关的ARHGAP26基因存在突变。这是欧湘红主任带领的团队首次发现并发表的研究成果:ARHGAP26是调控卵母细胞质量的关键基因,通过维持线粒体功能与染色体稳定性,保障胚胎正常发育。若该基因异常,卵子成熟过程会受阻,导致染色体非整倍体(如三体)风险激增,引发早期流产。
精准治疗终成功,苦尽甘来圆母梦
找到病因后,欧湘红主任为小关制定了个体化方案:再次取卵获得3枚优质囊胚,并采用胚胎植入前遗传学检测筛选出一枚染色体正常的胚胎。同时,根据精准测算的种植窗,将胚胎植入子宫。这一次,胚胎成功着床,胎儿发育一切正常。
历经艰苦又充满期待的孕期,小关顺利诞下健康宝宝。抱着来之不易的孩子回来向欧湘红主任报喜时,她哽咽道:“这些年受过的苦,此刻都熬成了甜。”
反复流产,找到病因是关键
反复流产的背后,可能是基因在作祟。随着分子遗传学的发展与辅助生殖技术的进步,即使基因突变导致的生育难题,也能通过精准检测与干预找到突破口。科研与临床的深度结合,如同迷路后的指南针与地图,科研的发现指引临床医生抽丝剥茧,精准揪出病因,再通过个体化方案破解难题,走出生育困局,助力无数家庭圆梦。
省二医生殖医学中心不仅拥有丰富的临床经验,更以科研创新为核心驱动力,聚焦复发性流产、染色体或基因异常等疑难领域。近五年来,团队在国际权威期刊发表90余项研究成果,成立了广州市代谢性疾病与生殖健康重点实验室、生殖力保护实验室、代谢与生殖粤港联合实验室,攻克多项生育难题,累计帮助数千家庭留住一线“生”机。
欧湘红主任表示,生殖医学中心始终以“科研支撑临床,临床驱动科研”为核心理念,将每一个疑难病例视为科研课题,让每一项科研成果惠及更多患者。生育之路或许坎坷,但科学终将点亮希望之光。
(文/广东省第二人民医院)

