由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，它们在国内的“寻亲路”布满艰辛和坎坷。
“孤儿药”奇贵
患者无路可走
2005年3月9日，可爱的小睿顺利降落人间。然而，小睿妈妈做梦也不会想到，她和儿子从此将迈上一条血泪与艰辛铺就的道路。
小睿出生刚刚半个月，医院打来电话，说新生儿筛查中，小睿的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高，要求复查。再次送交血样后，一直等到4月14日下午，小睿父亲从医院带回来一个令人心碎的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长，需要终身;治疗方法复杂，只能吃专用的特制食品，而正常人的食物对孩子而言是毒药、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果;治疗费用相当昂贵，每年至少需要1.5万元。
小睿到医院进行了第三次采血化验， 确诊为PKU，小睿父母必须立刻去医院拿治疗奶粉，当天就要进行全方位的治疗。如今，五年过去了，在药物的控制下，小睿能像正常的孩子一样生活、学习，但是五年多的治疗早已让小睿一家身无分文，未来的路怎么走?小睿的父母非常迷茫。
目前，我国罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策，一般患者家庭无力承担治疗费用。因此，多数罕见病患者无药可医或望药兴叹。
根据美国制药工业协会的统计数据，开发和上市一种新药，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，很少企业愿意在“孤儿药”研发上投入精力。但一旦成功，它以其昂贵而著称，在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上，就有9种关于罕见病的药品在列。治疗罕见病“阵发性夜间血尿症”的药物soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物之一，每年的治疗费用高达40.95万美元。
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我国罕见病患者超千万
许多患者只能望药兴叹
中华慈善总会罕见病救助办公室的工作人员在接受本报记者采访时表示，在目前确认的五六千种罕见病中，绝大部分都是无药可治的，只有少部分有药可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵，一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。目前中国国内有134名“戈谢病”患者通过罕见病救助计划慈善赠药项目获得免费药物。
2001年初，陈先生的女儿在一次治疗感冒的过程中被发现肝脾肿大异常，为寻找病因，陈先生和妻子带着女儿跑遍城里所有的大医院。2001年5月，通过骨髓检测，陈先生的女儿被确诊为“戈谢病”。医生说，这种病的患病率只有二十万分之一，若不及时治疗，患者将很难成活。这一消息无疑是晴天霹雳。万幸的是，一个月后，医生告诉他们，治疗该病的特效药已由一家美国制药公司研制出来，但它极其昂贵，陈先生最后只能向世界健康基金会和该制药公司申请援助。在经历了半年焦急的等待后，2002年初陈先生一家终于等来了免费的特效药。使用后，女儿身体各项指标恢复正常，终于可以像正常小朋友那样上幼儿园、小学。
我国目前对罕见病没有官方的权威定义，疾病种类与患病人群的数据也未见确切报道。按世界卫生组织定义罕见病的发生率0.65%。~1%。计算，我国现阶段罕见病患者就超过千万人之多。但是在罕见病防治救助方面的工作，我国进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。
而“孤儿药”由于利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药企业无利可图也不去生产，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
“孤儿药”研发全球缓慢
据中华慈善总会罕见病救助办公室的工作人员介绍，直到近年来，随着生物技术的发展，在美国、欧盟等国的“孤儿药”相关法律的保障下，才研制出少数几种罕见病的治疗药物。
基于“孤儿药”研发的高风险现状，许多国家对其给予了政策上的支持。例如日本于1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。美国药品管理局(FDA)也为“孤儿药”的注册提供快速通道程序，“孤儿药”还享有减税及7年的市场独占权。
世界各国对罕见病药物的法律法规激励了生物医药公司对罕见病药物的研发，也大大加速了罕见病药物的上市。美国在1983年罕见病药法案实施之前仅有不足10个罕见病药物上市，到了2008年12月，在FDA登记的罕见病药物已达1951种，获得上市批准的罕见病产品达到325种。欧盟在1999年罕见病药物法规实施前，仅有8种孤儿药被审核通过，至2009年2月，已有619种罕见病产品得到认定，47 种“孤儿药”被审核通过。
2009年初，我国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见病用药审批列入特殊审批范围。然而，我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市，患者只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见病药物的注册。
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三招预防罕见病：
罕见病多为遗传性疾病，所以常规治疗方法都难以起到很好的效果，并且通常难以根治。
针对罕见病治疗的困难，崔主任说，首先罕见病通常要涉及医学的几个方面，跨领域较多，所以在诊疗过程中，学科的复杂程度极高，其次，罕见病的症状不典型，特异性比较差，临床的经验很少，所以经验积累很慢。遇到罕见病患者，医院通常采用的方法是根据为数不多的经验进行诊疗，或者直接转移至其他更具针对性的治疗机构。
由于罕见病患病人数较少，医生缺乏经验与研究，加上相当多的医院特别是技术力量薄弱的基层医院缺乏必要的罕见病诊断设备，尤其是一些专门针对罕见病的分子生物学的特殊检查设备，以及我国尚未制定罕见病的诊疗规范等多种原因，使得罕见病患者筛查、防治面临重重困难，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查。
“由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。”崔主任说，“夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。例如，现在已被纳入新生儿筛查的苯丙酮尿症，如果在新生儿阶段就被发现，及早正确饮食，食用特殊食品，孩子还是能和正常人一样生活。否则，当疾病进展到严重威胁健康的时候，或是已经出现严重症状的时候，再到医院就医，对大部分人来说可能已经太晚了。”
