根据《镜报》(The Mirror)报导,这名来自英国赫特福德郡的19岁少女凯莉(Darcey Kelly),原本是正值青春年、享受活泼人生的美好时光,但她却被诊断出罹患了埃勒斯-当洛二氏症候群(Ehlers-Danlos Syndrome (EDS))这罕有病症,又称皮肤弹力过度症(Cutis hyperelastica),最常出现的状况就是关节时常移位。
除了凯莉本人之外,她的哥哥和姊姊也都罹患此病,但就属凯莉的症状最为严重。在伦敦社区大学就读的她,她提到自己最令人尴尬的一次经验,就是和男友在初夜时,髋关节突然脱臼。她说当时自己听到一声巨大的碎裂声响时,当下脸上露出了狰狞的表情,男友当时以为自己很反感,她当下尴尬地对男友说“给我1分钟”,之后便走到浴室把髋关节乔回去,再和男友完成初夜。
由于这类的疾病是遗传疾病,凯莉自嘲和兄姊宛如马戏团团员和特技达人一样,只是凯莉的症状特别严重,最严重的时候她1天内就会脱臼20多次。
皮肤弹性过度综合征的症状
1、本病可分为常染色体隐性、显性或性联遗传方式,家族中有同样患者。
2、症状最早发生于幼儿,常于学走路时开始被发现。
3、皮肤外伤后可以形成较大的伤口,愈合过程缓慢,愈后留下萎缩性瘢痕。伤口缝合后容易反复裂开。
4、皮肤弹力过度,皮肤捏起后可拉得很长。皮肤柔软,摸起来有绒样感。
5、关节伸展过度,当膝关节伸展过度,患者走路困难,易摔倒。
皮肤弹性过度综合的鉴别诊断方法
1、皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。
2、Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。
3、Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。
皮肤弹性过度综合征的治疗方法
防止外伤,保护关节,处理出血及血肿。减少不必要的手术,一旦手术缝合,应加压包扎。
本综合征无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗,有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。
内科对症治疗
消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;合并感染时,可用抗生素。
手术治疗
一旦发生关节脱位,则需予以及时复位,并用绷带固定数周。对于脊柱畸形,可行矫形手术,但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。