近期，3岁男孩琪宝在上海某医院成功完成先天性巨痣治疗的第二次关键手术，医生为其切除头部黑色病变组织并取出扩张器。此前，琪宝因患有先天性巨痣和多发痣，于较早时候接受首次手术，植入头部扩张水袋以撑大正常皮肤，为后期切除病变区域提供覆盖。此次手术标志着琪宝治疗取得阶段性成果，但后续仍需处理全身200余颗痣。琪宝母亲在采访中透露，治疗过程充满艰辛，但家庭始终未放弃，展现了罕见病患儿家庭的坚韧，这也引发大家对先天性巨痣治疗的关注。
先天性巨痣：小概率大风险的皮肤病
先天性巨痣是出生时就有的大面积黑色素细胞痣，发病率约在1/2万至1/5万，面积通常超过9cm²。别看它发病率低，但伴随的风险可不小，可能会有神经发育异常、骨骼畸形等情况，而且恶性转化概率高达5%-10%，容易发展成黑色素瘤。它不仅影响外观，还可能给患者带来心理创伤，导致社交障碍或自卑。要是长在头部，还可能压迫神经，影响运动与认知发育。所以，早期手术切除很有必要，能降低癌变风险。目前主流的皮肤扩张技术，就是逐步撑大正常皮肤，用来覆盖切除区域，减少术后瘢痕和功能损伤。
治疗难题：步步惊心的技术挑战
手术团队在琪宝头部皮下植入可注水的硅胶袋，每2周注一次水，慢慢扩张周围皮肤，最终能获得比原面积大30%-50%的健康皮肤，用于覆盖切除病变后的创面。第一次手术要精准找到病变边界，不能损伤神经；第二次手术不仅要切除有黑色素瘤风险的区域，还要取出扩张器，同时得控制感染风险和术后肿胀。琪宝才3岁，手术需要全身麻醉，而且儿童皮肤术后修复能力弱，要严格监测感染指标和生长发育情况。
心灵呵护：患者与家属的“心理补给站”
琪宝一家承受着多重压力，手术和后续治疗费用高昂，经济负担重；孩子可能会有自卑倾向，家长也焦虑不安；社会上还可能存在对病变的误解和歧视。不过，医疗团队进行了多学科协作，除了皮肤科、整形外科医生，心理医生也全程参与，帮助琪宝建立自信，指导家长应对情绪波动。现在社会对罕见病患者的认知还不够，我们要正视他们，减少偏见。医疗机构也可以加强社区科普，避免大家因为恐惧而延误治疗。
应对策略：家庭守护健康的“行动指南”
新生儿出生时就要检查皮肤，尤其是头面部、躯干等容易出现先天性巨痣的地方。如果发现直径＞2cm的胎记，要马上就诊。治疗方法要根据痣的面积和位置来选，较小的痣可考虑激光或药物抑制黑色素，而巨痣一般以手术为主。家长得和医生充分沟通，了解不同方案的利弊。术后要定期随访，监测癌变迹象，平时注意给新生皮肤防晒，心理干预也要贯穿整个治疗过程。
琪宝的案例让我们看到先天性巨痣治疗的复杂，也凸显了社会支持的重要性。医学进步给患者带来希望，但罕见病仍面临认知不足、资源分配不均等问题。大家要是发现类似症状，要尽早找专业机构，社会也应营造包容环境，让患者得到平等的医疗和心理支持。
