近期，出生仅237天的婴儿喜乐因完全性肺静脉异位引流术后反复肺静脉狭窄，最终因肺出血及严重低氧血症离世。其父母悲痛之余，将他的遗体捐献给杭州医学院，用于儿童罕见病研究。9月16日，医学院为喜乐举行告别仪式，他成了该院最年轻的“大体老师”，这一事件让大家关注到婴幼儿罕见心血管疾病诊疗困境与遗体捐献的意义。
肺静脉狭窄：凶险的婴幼儿“杀手”，诊疗难在哪？
肺静脉狭窄是一种婴幼儿先天性心血管畸形，就像肺部血液回流心脏的通道变窄了，会让肺里淤血、肺动脉压力升高，孩子会呼吸困难、喂养困难。正常情况下，肺静脉把充满氧气的血液送回左心房，可狭窄后血液就滞留在肺部，时间长了肺血管会变形、右心也会衰竭。 诊断肺静脉狭窄很复杂，超声心动图能初步筛查，但确诊得靠CT血管造影或MRI。有些孩子症状不典型，像反复得肺炎，很容易延误诊断。手术治疗也有局限，主要是介入支架植入或外科修复，可婴幼儿血管直径只有2 - 3mm，术后6 - 12个月再狭窄率高达40% - 60%（浙大儿院数据），得反复治疗。而且预后差异大，部分患儿多次干预能存活，严重的死亡率超30%，喜乐就是多次手术也没能控制病情。
遗体捐献：为攻克肺静脉狭窄带来曙光？
喜乐的遗体是非常珍贵的病理标本，能让研究人员看到肺静脉狭窄时组织学的变化，比如血管平滑肌增生、纤维化程度，还能分析再狭窄的分子机制。和健康样本对比，也许能发现基因突变或炎症因子异常，为研发靶向治疗药物（像抗增殖药物涂层支架）提供依据。 通过解剖研究，医生可以改进手术路径，比如选更柔韧的支架材料，还能开发早期预测模型，结合超声参数评估狭窄风险。积累的数据能推动多中心研究，建立婴幼儿心血管病诊疗规范。
婴幼儿罕见病家庭：如何破局？
早期识别肺静脉狭窄很重要，如果新生儿持续性呼吸急促（＞60次/分）、喂奶后口唇青紫、体重不长，要赶紧做心脏超声排查。建议转到儿童专科医院（如浙大儿院）进行多学科会诊，结合遗传学检测看看是不是综合征相关病因。 面对反复治疗无效的情况，家庭要提前和医生聊预后，了解临终关怀服务。如果想遗体捐献，要签署《遗体捐献志愿书》，通过正规医学院渠道办理，保证标本用于科学研究而非教学解剖。 喜乐的案例让我们看到罕见病诊疗在技术和家庭情感上的双重困境。遗体捐献是生命的延续，推动着医学进步。希望大家关注婴幼儿罕见病早筛，尊重家庭终末期的自主选择，普通家庭也能登记器官捐献意愿、支持医学研究基金，一起助力攻克罕见病。
