地中海贫血是一种因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，它的症状可不是“一刀切”的，病情轻重不同，对健康的影响天差地别——很多人只知道它是“贫血”，却没意识到轻型患者可能终身无症状，重型患者却要面临生命危险。
轻型地中海贫血：症状隐匿易被忽视
轻型地中海贫血患者体内还能合成部分正常珠蛋白链，血红蛋白水平接近正常或仅轻度降低，因此症状特别“低调”。大多数人日常学习、工作、运动都不受影响，甚至可能一辈子都不知道自己携带致病基因，往往是常规体检、婚前检查或家人确诊时才偶然发现。少数人可能在劳累、感冒发烧或月经期出现轻微头晕、乏力、面色苍白，但休息后就能缓解，一般不用特殊治疗，只需定期查血常规，避免过度劳累和感染就行。
重型β-地中海贫血：症状明显且进行性加重
但别以为所有地贫都这么“温和”，重型β-地中海贫血堪称“步步紧逼”的健康威胁。患者珠蛋白肽链合成严重受阻，血红蛋白水平显著降低，症状通常在出生后3到6个月慢慢显现，而且会越来越重。患儿出生时看似正常，可随着体内储存的血红蛋白消耗殆尽，会逐渐出现面色、口唇、甲床苍白的贫血表现，这种苍白补铁也没用，还会伴随皮肤巩膜发黄的黄疸、肝脾进行性肿大——摸肚子时能明显摸到肿大的肝脾轮廓。长期贫血会让孩子生长发育落后于同龄人，身高体重增长慢、学坐学走晚，甚至智力发育迟缓；骨髓过度造血还会导致颅骨变薄、骨质疏松，轻微外力就可能骨折，面部骨骼异常增生会形成额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽的特殊面容。
重型α-地中海贫血：预后极差的致命性疾病
重型α-地中海贫血是地贫中最严重的类型，患者几乎无法合成α珠蛋白链，血红蛋白没法正常携带氧气，大多在胎儿时期就会出现“胎儿水肿综合征”——全身水肿、腹水、心脏增大、胸腔积液，大多数胎儿撑不到足月就会宫内死亡，少数即便出生，也会因严重贫血和器官衰竭在数小时内夭折，几乎没有存活可能。
常见认知误区：别把地贫当普通缺铁性贫血
很多人觉得“贫血就是缺铁”，一贫血就补铁，但地贫和缺铁性贫血根本不是一回事。普通缺铁性贫血是后天饮食缺铁或慢性失血导致的，补铁就能缓解；可地贫是遗传病，患者铁代谢正常甚至过载，盲目补铁会让铁在肝脏、心脏等器官沉积，引发严重并发症。所以出现不明原因贫血时，得先去医院做血常规、血红蛋白电泳、血清铁蛋白检测，明确类型再处理，别瞎补铁坑了自己。
关键预防措施：婚前孕前筛查是重点
地贫是遗传病，目前没法根治，预防的关键就在“早筛查”。如果家族有地贫患者或贫血史，备孕前夫妻双方都要做基因筛查，评估下一代患病风险；要是夫妻都携带同一种致病基因，下一代有25%概率得重型地贫，这时候孕期就得做羊水穿刺或绒毛活检的产前诊断，及时了解胎儿情况。现在很多地区把地贫纳入新生儿筛查，足跟血就能初步判断风险，异常的话再做基因检测确诊，从源头上避免重型患儿出生。
重要注意事项：特殊人群需规范管理
重型β-地中海贫血患者得长期输血维持血红蛋白水平，但长期输血会导致铁过载，所以得同时做祛铁治疗——具体输血频率和祛铁方案必须严格听医生的，还要定期查铁蛋白和器官功能，别让铁过载伤了身体。日常要避免过度劳累、预防感染，饮食不用刻意补铁，也别吃含铁高的保健品或药物，以免加重铁过载。要是怀疑自己或家人有地贫，得及时去血液病科就诊，别信偏方或自行用药，耽误病情可就麻烦了。
地贫的症状差异大得让人惊讶，轻型患者可能一辈子没感觉，重型患者却要和疾病打持久战。但只要做好婚前孕前筛查、产前诊断，再加上规范的治疗管理，不仅能控制重型患者的病情、提高生活质量，还能从根本上减少重型地贫患儿的出生——早识别、早干预，才是对抗地贫最有效的办法。
