家族中存在心律失常——您的子女是否也携带该疾病？
2024年9月26日 卡莉·麦克米伦报道
耶鲁医学的心律失常诊疗项目实现多代患者同步干预。
康涅狄格州哈姆登市的克里斯蒂娜·贾格罗斯在2020年怀二胎五个月时，于超市收银台突发晕厥。她被救护车紧急送往耶鲁纽黑文医院，心电图显示其存在心律不齐（即心律失常）。
贾格罗斯被转诊至耶鲁医学的心脏病学专家、心脏电生理学家瑞秋·兰珀特医生处。经心电图（ECG/EKG）复查，兰珀特医生确诊其患有长QT综合征（LQTS）。这是一种罕见的遗传性疾病，由心脏电系统异常引发，可能增加患者晕厥、癫痫发作及心源性猝死风险。
"我从未听说过这种疾病，更不知自己可能患病，"贾格罗斯表示。她唯一症状是2010年首胎妊娠期间数次晕厥，当时医生将其归因于炎夏妊娠。
LQTS患者可能在压力、运动或突发声响下诱发症状。贾格罗斯的晕厥或与妊娠激素变化相关。"无法确定晕厥是否由长QT相关心律失常或妊娠本身导致，但这确实敲响了警钟，"兰珀特医生指出。
贾格罗斯的心电图显示QT间期延长。心电图记录心跳电信号传导过程（P、Q、R、S、T波），QT间期代表电信号通过心室并复位所需时间。LQTS患者此间期异常延长，破坏心跳节律，可能引发危险性快速心律，甚至导致致命性心律失常。部分患者以心脏骤停为首发症状，若未及时使用自动体外除颤器（AED）电击，数分钟内即可致死。
兰珀特医生为贾格罗斯安排了运动负荷试验（检测高强度运动下的心律反应）及动态心电图监测仪（便携式心电设备）连续监测数日。
多数LQTS由特定基因突变引发，可遗传给后代。基因检测确诊后，贾格罗斯不仅需管理自身疾病，还需确认长子与未出生胎儿是否患病。
她与兰珀特医生共同制定子女检测方案。此时，兰珀特医生与儿科电生理专家切因妮·比奇医生正筹备启动"家族遗传性心律失常项目"。该项目隶属耶鲁纽黑文健康中心心血管中心及儿童心脏中心，由比奇医生主导，联合兰珀特医生、儿科心脏病学专家杰弗里·维诺丘尔医生及遗传咨询师共同运营。
项目面向LQTS及其他罕见遗传性心律疾病患者，包括布鲁加达综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）、短QT综合征及特发性心室颤动等可能引发心源性猝死的疾病。年轻家庭成员猝死后调查也是常见就诊原因。
家族遗传性心律失常项目的运作模式
该项目专为贾格罗斯这类家庭设计，其创新性在于为整个家族（含父母、子女、祖辈甚至叔伯姨舅等旁系亲属）安排同步问诊。兰珀特医生解释："鉴于LQTS等疾病家族聚集性及危险性，明确受影响成员至关重要。"
项目于2022年在康涅狄格州北黑文的耶鲁纽黑文心血管中心启动，提供基因检测等必要检查。当家族中多人疑似或确诊患病时，比奇医生、维诺丘尔医生与兰珀特医生将同步接诊并答疑。"我们可同时获取多方病史，合力制定全家族最佳诊疗方案，"比奇医生强调。
这对家庭同样受益。"他们能直观了解诊疗逻辑，高效获取信息。例如母亲询问药物效果时，我们可即时分析该药对其同病子女的适用性，"她表示。儿科电生理专家可当场解答此类问题。
"此类心律疾病机制复杂，不同医护人员解释易引发困惑。我们同场讨论能确保诊疗思路与计划全员共识，"比奇医生补充道。患者可通过医生转诊或自主预约就诊。
兰珀特医生指出项目核心目标是预防心源性猝死："因此我们常需评估无症状者。这些遗传性心律疾病存在猝死风险，确诊后可通过药物或家庭AED等预防措施干预。"少数情况需植入式除颤器。
贾格罗斯家族的LQTS治疗历程
兰珀特医生为贾格罗斯开具普萘洛尔（β受体阻滞剂），可降低心律失常风险。"服药后从未再感晕眩或头晕，"她说。
2020年次子艾萨克出生后，他与10岁长子但丁均接受LQTS基因检测（口腔拭子），结果均为阳性。兄弟二人均服用同款β受体阻滞剂。因年龄较小，艾萨克初期由比奇医生每半年进行心电图检查，现三人改为年度家庭联合复诊。
"得知两子均患病时非常痛苦，虽明知无法避免仍有负罪感。所幸病情可控，"贾格罗斯坦言。她2岁的女儿吉亚经基因检测未携带LQTS，"若无家族致病基因变异，则无需担忧LQTS，"兰珀特医生解释，"但若携带，需临床评估心脏受损程度。"
贾格罗斯高度认可家庭诊疗模式："他们安排我们同室问诊，同步获取信息。两位医生专业可靠，且为全职医疗技术人员的我大幅节省时间。"
尽管两子治疗有效，定期监测仍不可松懈。"随年龄增长需持续关注，目前仅需规避跳伞等高风险活动，"她说。兰珀特医生补充："LQTS患者在病情可控时可安全运动，但需规避开放水域游泳等可能因心脏问题致死的情境。"
"同家族携带相同基因突变者，临床表现可能迥异，"她强调，"持续临床随访至关重要，因其发展轨迹各不相同。"
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