急性获得性纯红细胞再生障碍Acute acquired pure red cell aplasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

急性获得性纯红细胞再生障碍 (AA-PRCA) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓检查：骨髓涂片和/或活检显示红系前体细胞显著减少或缺失，而粒细胞和巨核细胞系列相对正常。
   • 血液学检查：血常规显示血红蛋白水平显著降低，网织红细胞计数显著减少或消失，白细胞和血小板计数正常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 严重的贫血症状：疲劳无力、皮肤黏膜苍白、呼吸困难、心悸等。
     • 非特异性表现：体重减轻、全身不适、低热、夜间盗汗等。
   • 流行病学史：
     • 近期有病毒感染史（如微小病毒 B19 感染）。
     • 有使用可能引起 PRCA 的药物史（如氯霉素、苯妥英钠等）。
     • 伴有胸腺瘤或其他恶性肿瘤的患者。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
     • 血红蛋白水平显著降低（通常 < 80 g/L）。
     • 网织红细胞计数显著减少或消失（通常 < 0.5%）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部 CT/MRI：
     • 异常意义：排除或诊断胸腺瘤或其他潜在肿瘤。如果怀疑胸腺瘤，约 50%-60% 的病例可通过影像学检查发现胸部肿块。

2. 临床鉴别检查：

   • 心脏超声：
     • 异常意义：评估心脏功能，排除因严重贫血引起的心脏负荷增加。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：排除其他可能导致贫血的原因，如脾脏肿大、肝硬化等。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确近期是否有病毒感染史或药物使用史，增强诊断指向性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 血红蛋白（Hb）显著降低（通常 < 80 g/L）：提示严重贫血。
     • 网织红细胞计数显著减少或消失（通常 < 0.5%）：提示红细胞生成显著减少。
     • 白细胞和血小板计数正常：与其他类型的再生障碍性贫血相鉴别。

2. 骨髓穿刺与活检：

   • 骨髓涂片：
     • 红系前体细胞显著减少或缺失：直接反映红细胞生成障碍。
     • 粒系和巨核系相对正常：进一步支持诊断。
   • 免疫组化：
     • 抗红系前体细胞抗体的存在：约 50%-60% 的病例可发现此类抗体，支持自身免疫机制。

3. 病原学检测：

   • 病毒核酸检测：
     • 微小病毒 B19 PCR 检测阳性：如果由病毒感染引起，约 50%-60% 的病例可通过 PCR 检测出阳性。
     • 人类疱疹病毒 6 型检测：同样可用于确定病毒感染的可能性。

4. 生化检查：

   • 促红细胞生成素（EPO）水平升高：尽管 EPO 水平升高，但红细胞生成仍显著受抑制，提示存在 EPO 抵抗现象。
   • C 反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：非特异性炎症标志物，轻度升高可能提示感染或炎症反应。

5. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）和其他自身抗体检测：部分患者可能出现自身抗体阳性，支持自身免疫性疾病背景。

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四、总结

• 确诊核心 依赖于骨髓检查和血液学检查，特别是骨髓中红系前体细胞的显著减少或缺失。
• 辅助检查 以影像学（排除或诊断胸腺瘤）和心脏功能评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义 需综合解读，重点关联血液学指标（如血红蛋白和网织红细胞计数）、骨髓检查结果和病原学检测。

权威依据：《中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组关于获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识》(2015年版)；《Pure red cell aplasia: a review of the pathogenesis and treatment approaches》；《获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2020年版）》。