α地中海贫血相关综合征Alpha thalassaemia related syndromes

更新时间：0000-00-00 00:00:00

(3A50.1) α地中海贫血相关综合征的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：

   • 面色苍白、乏力、活动耐力下降。这些症状在轻型患者中较为常见，而在重型或中间型患者中更为严重（高，70%-90%）。

2. 黄疸：

   • 皮肤和眼白发黄，由于慢性溶血导致未结合胆红素升高（中，40%-60%）。

3. 肝脾肿大：

   • 患者可能自觉腹部不适或胀满感，体检时可触及肿大的肝脏和脾脏（中，50%-70%）。

4. 生长发育迟缓：

   • 中间型患者（如HbH病）可能出现身高体重增长缓慢，青春期延迟等（低，20%-40%）。

5. 骨骼异常：

   • 骨髓腔扩大可能导致颅骨板障增宽、颧骨突出等，但较β地中海贫血少见（低，10%-30%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 发热、头痛、皮疹（多见于合并感染的情况）（低，10%-20%）。

2. 智力障碍：

   • 在ATR-X综合征中，患者可能出现智力发育迟缓、语言障碍等（罕见，5%-10%）。

3. 心脏异常：

   • 心悸、胸闷、心律不齐等，由于长期贫血引起的高输出性心力衰竭（低，10%-20%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血：

   • 血红蛋白水平降低，红细胞计数减少，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）减低（高，80%-90%）。

2. 黄疸：

   • 皮肤和巩膜黄染，血清未结合胆红素水平升高（中，40%-60%）。

3. 肝脾肿大：

   • 体检时可触及肿大的肝脏和脾脏，超声检查可见肝脾增大（中，50%-70%）。

4. 骨骼异常：

   • X线检查显示颅骨板障增宽、髓腔扩大等（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 视网膜病变：

   • 视网膜血管异常，如血管壁增厚、白鞘形成或闭塞（低，10%-20%）。

2. 神经系统异常：

   • 神经系统检查发现智力障碍、语言障碍等（罕见，5%-10%）。

3. 心脏异常：

   • 超声心动图显示心脏扩大或射血分数下降（低，10%-20%）。

---

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：显示小细胞低色素性贫血，MCV和MCH降低（高，80%-90%）。
   • 血红蛋白电泳：HbH病患者可见快速迁移的HbH带（中，40%-60%）。
   • 包涵体生成试验：煌焦油蓝染色可见红细胞内HbH包涵体（中，50%-70%）。

2. 基因检测：

   • α珠蛋白基因缺失/突变检测：可明确α珠蛋白基因簇的缺失或点突变（高，80%-90%）。

3. 影像学检查：

   • X线检查：显示颅骨板障增宽、髓腔扩大等（低，10%-30%）。
   • 超声检查：显示肝脾肿大（中，50%-70%）。

4. 其他检查：

   • 超声心动图：显示心脏扩大或心室壁增厚（低，10%-20%）。
   • 神经影像学检查：如MRI显示胼胝体发育不良（ATR-X综合征）（罕见，5%-10%）。

---

注：临床表现因具体遗传缺陷类型及病情严重程度而异。轻型患者可能仅有轻微贫血或无症状，而中间型（如HbH病）或合并其他综合征（如ATR-X）的患者可能出现多种复杂症状。