α地中海贫血相关综合征Alpha thalassaemia related syndromes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Alpha thalassaemia related syndromes、α地中海贫血相关综合征、α地中海贫血相关疾病、α-地中海贫血-X连锁智力缺陷、X连锁α地中海贫血伴精神发育迟缓、α地中海贫血-智力缺陷综合征、16号染色体连锁的α-地中海贫血智力障碍综合征、16pter-p13.3缺失
同义词Alpha thalassaemia related diseases
(3A50.1) α地中海贫血相关综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血：
- 面色苍白、乏力、活动耐力下降。这些症状在轻型患者中较为常见，而在重型或中间型患者中更为严重（高，70%-90%）。
- 黄疸：
- 皮肤和眼白发黄，由于慢性溶血导致未结合胆红素升高（中，40%-60%）。
- 肝脾肿大：
- 患者可能自觉腹部不适或胀满感，体检时可触及肿大的肝脏和脾脏（中，50%-70%）。
- 生长发育迟缓：
- 中间型患者（如HbH病）可能出现身高体重增长缓慢，青春期延迟等（低，20%-40%）。
- 骨骼异常：
- 骨髓腔扩大可能导致颅骨板障增宽、颧骨突出等，但较β地中海贫血少见（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热、头痛、皮疹（多见于合并感染的情况）（低，10%-20%）。
- 智力障碍：
- 在ATR-X综合征中，患者可能出现智力发育迟缓、语言障碍等（罕见，5%-10%）。
- 心脏异常：
- 心悸、胸闷、心律不齐等，由于长期贫血引起的高输出性心力衰竭（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 贫血：
- 血红蛋白水平降低，红细胞计数减少，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）减低（高，80%-90%）。
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜黄染，血清未结合胆红素水平升高（中，40%-60%）。
- 肝脾肿大：
- 体检时可触及肿大的肝脏和脾脏，超声检查可见肝脾增大（中，50%-70%）。
- 骨骼异常：
- X线检查显示颅骨板障增宽、髓腔扩大等（低，10%-30%）。
非典型体征
- 视网膜病变：
- 视网膜血管异常，如血管壁增厚、白鞘形成或闭塞（低，10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 神经系统检查发现智力障碍、语言障碍等（罕见，5%-10%）。
- 心脏异常：
- 超声心动图显示心脏扩大或射血分数下降（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液学检查：
- 血常规：显示小细胞低色素性贫血，MCV和MCH降低（高，80%-90%）。
- 血红蛋白电泳：HbH病患者可见快速迁移的HbH带（中，40%-60%）。
- 包涵体生成试验：煌焦油蓝染色可见红细胞内HbH包涵体（中，50%-70%）。
- 基因检测：
- α珠蛋白基因缺失/突变检测：可明确α珠蛋白基因簇的缺失或点突变（高，80%-90%）。
- 影像学检查：
- X线检查：显示颅骨板障增宽、髓腔扩大等（低，10%-30%）。
- 超声检查：显示肝脾肿大（中，50%-70%）。
- 其他检查：
- 超声心动图：显示心脏扩大或心室壁增厚（低，10%-20%）。
- 神经影像学检查：如MRI显示胼胝体发育不良（ATR-X综合征）（罕见，5%-10%）。
注：临床表现因具体遗传缺陷类型及病情严重程度而异。轻型患者可能仅有轻微贫血或无症状，而中间型（如HbH病）或合并其他综合征（如ATR-X）的患者可能出现多种复杂症状。
