自身免疫性溶血性贫血，冷抗体型Autoimmune haemolytic anaemia, cold type

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A20.1

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A10 - 3A4Z 溶血性贫血

3A20 - 3A2Z 获得性溶血性贫血

3A20 获得性溶血性贫血，免疫性

3A20.1 自身免疫性溶血性贫血，冷抗体型

关键词

索引词Autoimmune haemolytic anaemia, cold type、自身免疫性溶血性贫血，冷抗体型、冷抗体引起的自身免疫性溶血性贫血、特发性冷抗体型自身免疫性溶血性贫血、冷感自身免疫 [possible translation]、冷敏感性自身免疫 [possible translation]、冷抗体型自身免疫性溶血性贫血 [possible translation]、冷抗体型溶血性贫血 [possible translation]、冷抗体型溶血病 [possible translation]、寒冷病性溶血性贫血 [possible translation]、继发性冷抗体型溶血性贫血 [possible translation]、症状性冷抗体型溶血性贫血 [possible translation]、冷抗体型溶血病、冷抗体型溶血性贫血、冷抗体型自身免疫性溶血性贫血、冷感自身免疫、寒冷病性溶血性贫血、冷敏感性自身免疫、继发性冷抗体型溶血性贫血、症状性冷抗体型溶血性贫血、冷血凝素病、冷凝集素病、CHAD[冷血凝素病] [possible translation]、冷凝集素病或血红蛋白尿 [possible translation]、冷凝集素血红蛋白尿 [possible translation]、冷血凝素病 [possible translation]、冷凝集素病或血红蛋白尿、冷凝集素血红蛋白尿、CHAD[冷血凝素病]

同义词autoimmune haemolytic anaemia due to cold antibodies、idiopathic cold autoimmune haemolytic anaemia、autoimmune cold sense、autoimmune cold sensitivity、cold autoimmune haemolytic anaemia、cold antibody haemolytic anaemia、cold haemolytic disease、cryopathic haemolytic anaemia、secondary cold type haemolytic anaemia、symptomatic cold type haemolytic anaemia

缩写CAD[冷凝集素病]

自身免疫性溶血性贫血，冷抗体型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性：
  - 检测到红细胞表面存在IgM类冷凝集素或D-L抗体。
- 冷凝集素滴度升高：
  - 冷凝集素病（CAD）患者中，冷凝集素滴度通常显著升高（≥1:64）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 苍白和乏力：患者常感到疲劳、虚弱、面色苍白（70%-90%）。
  - 黄疸：皮肤和眼白出现黄色染色（60%-80%）。
  - 手足发绀：在寒冷环境下，手指和脚趾可能出现青紫色（50%-70%），特别是在冷凝集素病患者中更为常见。
  - 四肢麻木和疼痛：四肢末端可能出现麻木感或疼痛（40%-60%）。
- 非典型症状：
  - 寒战和发热：尤其在急性溶血发作时（20%-30%）。
  - 呼吸困难：由于严重贫血导致的心肺负担增加（10%-20%）。
  - 心悸：心跳加快或不规则（10%-20%）。
- 典型体征：
  - 贫血：血红蛋白水平下降，外周血涂片可见球形红细胞（80%-90%）。
  - 黄疸：皮肤和黏膜黄染（60%-80%）。
  - 肝脾肿大：轻微的肝脾肿大，但通常不明显（20%-30%）。
  - 淋巴结肿大：有时可见轻度淋巴结肿大，但通常不显著（10%-20%）。
- 非典型体征：
  - 雷诺现象：手指在寒冷环境中变色（10%-20%）。
  - 血管内溶血：尿液呈酱油色（血红蛋白尿），提示急性溶血（5%-10%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无直接抗人球蛋白试验结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（苍白、乏力、黄疸等）。
  - 血液检查异常（如血红蛋白水平下降、网织红细胞计数升高、间接胆红素升高、乳酸脱氢酶升高）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：可能显示轻微肝脾肿大（约20%-30%），有助于排除其他疾病。
- 胸部X线：
  - 判断逻辑：无特异性改变，但可排除其他疾病（如肺炎）。
血液检查：
- 血常规：
  - 血红蛋白水平下降：通常低于正常值（约70%-90%）。
  - 网织红细胞计数升高：骨髓代偿性增生（约60%-80%）。
- 生化指标：
  - 间接胆红素升高：溶血导致胆红素水平上升（约70%-90%）。
  - 乳酸脱氢酶（LDH）升高：溶血产物增多（约60%-80%）。
- 冷凝集素滴度：
  - 异常意义：在冷凝集素病患者中尤为显著（约80%-90%）。
直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）：
- 阳性率高：尤其是IgM类抗体（约80%-90%），是确诊的重要依据。
特殊检测：
- D-L抗体检测：
  - 异常意义：在阵发性冷性血红蛋白尿症（PCH）患者中检出D-L抗体，有助于确诊。

三、实验室检查的异常意义

直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）：
- 阳性：检测到红细胞表面存在IgM类冷凝集素或D-L抗体，直接确诊冷抗体型AIHA。
- 阴性：若怀疑冷抗体型AIHA但Coombs试验阴性，应进一步进行冷凝集素滴度测定。
血液学检查：
- 血红蛋白水平下降：提示贫血。
- 网织红细胞计数升高：表明骨髓代偿性增生，是溶血性贫血的特征之一。
- 间接胆红素升高：溶血导致大量未结合胆红素释放入血。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：溶血产物增多，特别是红细胞破坏后释放的LDH。
冷凝集素滴度：
- 显著升高（≥1:64）：提示冷凝集素病，尤其是在低温条件下红细胞聚集的现象。
- 正常或轻度升高：可能为其他原因引起的溶血性贫血，需结合其他检查结果综合判断。
D-L抗体检测：
- 阳性：在PCH患者中检出D-L抗体，有助于与其他类型的AIHA鉴别。

四、总结

确诊核心依赖于直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性，结合典型症状及流行病学史。
辅助检查以血液学检查（血常规、生化指标、冷凝集素滴度）为主，影像学检查用于排除其他疾病。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如Coombs试验阳性、冷凝集素滴度升高）。

权威依据：

《血液学》
《临床免疫学原理与实践》
《内科手册》

以上资料基于现有医学文献整理而成，旨在提供一个全面而准确的理解框架。请注意，对于特定病例的具体处理建议应遵循专业医生指导。