β地中海贫血Beta thalassaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A50.2

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关键词

索引词Beta thalassaemia、β地中海贫血、地中海病、β地中海贫血综合征、地中海贫血、β地中海病 [possible translation]、β地中海病、轻型β地中海贫血、β地中海贫血携带者、杂合型β地中海贫血、中间型β地中海贫血、显性β地中海贫血、重型β地中海贫血、家族性幼红细胞性贫血、β-0、β+或δ-β-thal基因的复合杂合子、儿童幼红细胞性贫血、Cooley贫血、儿童成红细胞性贫血、家族性成红细胞性贫血、纯合型β地中海贫血 [possible translation]、纯合型β地中海贫血、血红蛋白Eβ地中海贫血、血红蛋白E/β地中海贫血、β-地中海型贫血-X-连锁血小板减少综合征

同义词Mediterranean anaemia、beta thalassaemia syndrome、Mediterranean disease、beta thalassaemia disease

缩写β地贫、β-THAL

β地中海贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到β珠蛋白基因突变，确认存在β0或β+地贫基因缺陷。
- 血红蛋白电泳异常：HbA2水平显著升高（>3.5%），HbF水平升高（轻型和中型患者通常为5-20%，重型患者可高达90%以上）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 贫血：轻度至重度贫血，表现为疲劳、乏力、面色苍白等。
  - 黄疸：皮肤和眼白发黄。
  - 生长发育迟缓：尤其在重型患者中常见。
  - 肝脾肿大：体检时可触及肿大的肝脾。
  - 骨骼改变：颅骨板障增厚、长骨干骺端膨大等。
- 血常规异常：
  - 血红蛋白水平降低（轻型：90-110 g/L；中型：60-70 g/L；重型：<60 g/L）。
  - 红细胞计数减少。
  - 平均红细胞体积（MCV）减小（<80 fL）。
  - 红细胞分布宽度（RDW）增大。
- 铁代谢指标异常：长期输血患者可能出现血清铁蛋白水平升高（>1000 μg/L）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如贫血、肝脾肿大）。
  - 血红蛋白电泳异常（HbA2 > 3.5%，HbF升高）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 骨骼X线检查：
  - 异常意义：显示慢性骨髓过度活动的特点，如颅骨板障增厚、长骨干骺端膨大，有助于诊断。
- MRI/CT：
  - 判断逻辑：评估肝脾肿大及骨骼改变，辅助诊断。
心电图：
- 异常意义：由于贫血导致的心脏负荷增加，部分患者可能出现心脏杂音或心电图异常，提示心脏功能受损。
超声检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：发现肝脾肿大，支持诊断。
临床鉴别检查：
- 血液病相关检查：排除其他原因引起的贫血，如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等。

三、实验室检查的异常意义

血常规：
- 血红蛋白水平降低：提示贫血。
- 红细胞计数减少：进一步支持贫血诊断。
- 平均红细胞体积（MCV）减小：小于80 fL，提示小细胞低色素性贫血。
- 红细胞分布宽度（RDW）增大：提示红细胞大小不均。
血红蛋白电泳：
- HbA2水平升高：大于3.5%，是β地中海贫血的重要特征。
- HbF水平升高：轻型和中型患者通常为5-20%，重型患者可高达90%以上。
基因检测：
- β珠蛋白基因突变分析：确定具体的基因缺陷类型，确诊β地中海贫血。
铁代谢指标：
- 血清铁蛋白水平升高：长期输血的患者可能出现铁负荷过重，血清铁蛋白水平升高，提示需要去铁治疗。
骨髓检查：
- 异常意义：显示红系造血亢进，但并非必需检查项目。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和血红蛋白电泳结果，结合典型症状及实验室检查。
辅助检查以影像学（骨骼X线、MRI/CT）和超声检查为主，帮助评估肝脾肿大及骨骼改变。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血红蛋白电泳结果和基因检测结果。

权威依据：WHO《地中海贫血防治核心信息及知识要点》、IDSA指南及相关遗传学研究资料。