先天性血小板减少症Congenital thrombocytopenia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital thrombocytopenia
别名新生儿血小板减少症、婴儿血小板减少症、先天性紫癜、先天性血小板低下症
先天性血小板减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血小板计数显著降低：新生儿出生时血小板计数低于正常范围（通常<100 × 10^9/L）。
- 骨髓检查：骨髓涂片显示巨核细胞数量减少或形态异常，排除其他原因引起的血小板减少。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 出血症状：
- 皮肤瘀点和瘀斑。
- 鼻衄、牙龈出血。
- 内脏出血（如消化道出血、颅内出血）。
- 家族史：有先天性血小板减少症或其他相关遗传病家族史。
- 抗血小板抗体检测：母体血清中检测到抗胎儿血小板的抗体。
- 基因检测：发现与血小板生成或功能相关的基因突变（如Wiskott-Aldrich综合征、Fanconi贫血等）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
- 若无骨髓检查证据，需同时满足以下两项：
- 血小板计数显著降低（<100 × 10^9/L）。
- 出血症状和/或抗血小板抗体阳性。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：评估脾脏大小，轻度脾肿大提示可能的免疫介导机制。
- 颅脑CT/MRI：
- 异常意义：对于怀疑有颅内出血的患者，影像学检查可以发现颅内出血灶，指导进一步治疗。
- 临床鉴别检查：
- 凝血功能检查：
- PT、APTT延长：提示凝血功能障碍，需与其他凝血因子缺乏或功能障碍疾病鉴别。
- 纤维蛋白原水平降低：提示可能的消耗性凝血病。
- 血常规：
- 白细胞计数和分类：评估是否有感染或其他血液系统疾病。
- 红细胞计数和血红蛋白水平：评估是否存在贫血及其程度。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，有助于确定遗传因素。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 血小板计数显著降低（<100 × 10^9/L）：直接反映血小板减少的程度。
- 凝血功能异常：PT、APTT延长，纤维蛋白原水平降低，提示凝血功能障碍。
- 血常规：
- 白细胞计数和分类：升高提示可能存在感染，降低提示骨髓功能受损。
- 红细胞计数和血红蛋白水平：降低提示贫血，可能由慢性失血引起。
- 骨髓检查：
- 巨核细胞数量减少或形态异常：直接反映血小板生成障碍，是确诊的重要依据。
- 抗血小板抗体检测：
- 母体血清中检测到抗胎儿血小板的抗体：支持免疫介导的血小板减少。
- 基因检测：
- 发现与血小板生成或功能相关的基因突变：如Wiskott-Aldrich综合征、Fanconi贫血等，有助于明确病因。
- 血清学检查：
- 自身抗体检测：母亲血清中自身抗体阳性，支持先天被动免疫性血小板减少性紫癜。
四、总结
- 确诊核心依赖于血小板计数显著降低和骨髓检查结果，结合典型临床表现及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（评估脾脏和颅内出血）和临床评估（凝血功能、血常规）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板计数、骨髓检查结果、抗血小板抗体和基因检测。
权威依据：《新生儿血小板减少症》(中华儿科杂志)、《先天性血小板减少症病因介绍》(原创力文档)。
