先天性血小板减少症Congenital thrombocytopenia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital thrombocytopenia
别名新生儿血小板减少症、婴儿血小板减少症、先天性紫癜、先天性血小板低下症
先天性血小板减少症的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 出血倾向：
- 皮肤瘀点和瘀斑：新生儿皮肤上出现散在的红色或紫色点状出血点，常见于四肢、躯干和面部（高，70%-90%）。
- 鼻衄：新生儿出现反复或持续的鼻出血（中，30%-50%）。
- 牙龈出血：婴儿出牙时或喂养过程中出现牙龈出血（中，20%-40%）。
- 内脏出血：
- 消化道出血：表现为呕血或黑便（低，10%-20%）。
- 颅内出血：严重情况下可导致头痛、呕吐、昏迷等症状（罕见，<10%）。
- 其他伴随症状：
- 贫血：由于反复出血导致的贫血表现，如面色苍白、乏力等（中，20%-40%）。
- 感染：合并免疫缺陷的亚型中可能出现反复感染（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
- 皮肤和黏膜出血：
- 瘀点和瘀斑：皮肤上可见散在的红色或紫色点状出血点（高，70%-90%）。
- 黏膜出血：口腔、鼻腔等黏膜部位可见出血点或血疱（中，30%-50%）。
- 脾肿大：
- 轻度脾肿大：部分患者可能伴有轻度脾肿大（低，10%-20%）。
- 黄疸：
- 轻度黄疸：由于溶血或肝脏功能受损导致的黄疸（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血小板计数显著降低：新生儿血小板计数通常低于100 × 10^9/L，甚至更低（高，90%-100%）。
- 凝血功能：PT、APTT通常正常，但合并其他凝血障碍时可能延长（中，30%-50%）。
- 骨髓检查：
- 巨核细胞数量减少：骨髓涂片显示巨核细胞数量减少或形态异常（高，70%-90%）。
- 影像学检查：
- 颅脑CT/MRI：对于怀疑有颅内出血的患者，影像学检查可以发现颅内出血灶（低，10%-20%）。
- 病原学检测：
- 抗血小板抗体检测：母体血清中检测到抗胎儿血小板的抗体（中，30%-50%），见于同种免疫性血小板减少症。
注：临床表现因病因、病情严重程度及个体差异而异。重度病例可能出现严重的出血并发症，需密切监测并及时治疗。
参考文献：
- 《新生儿血小板减少症》(中华儿科杂志)
- 《先天性血小板减少症病因介绍》(原创力文档)
