先天性血小板减少症Congenital thrombocytopenia

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先天性血小板减少症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 出血倾向：

   • 皮肤瘀点和瘀斑：新生儿皮肤上出现散在的红色或紫色点状出血点，常见于四肢、躯干和面部（高，70%-90%）。
   • 鼻衄：新生儿出现反复或持续的鼻出血（中，30%-50%）。
   • 牙龈出血：婴儿出牙时或喂养过程中出现牙龈出血（中，20%-40%）。

2. 内脏出血：

   • 消化道出血：表现为呕血或黑便（低，10%-20%）。
   • 颅内出血：严重情况下可导致头痛、呕吐、昏迷等症状（罕见，<10%）。

3. 其他伴随症状：

   • 贫血：由于反复出血导致的贫血表现，如面色苍白、乏力等（中，20%-40%）。
   • 感染：合并免疫缺陷的亚型中可能出现反复感染（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

1. 皮肤和黏膜出血：

   • 瘀点和瘀斑：皮肤上可见散在的红色或紫色点状出血点（高，70%-90%）。
   • 黏膜出血：口腔、鼻腔等黏膜部位可见出血点或血疱（中，30%-50%）。

2. 脾肿大：

   • 轻度脾肿大：部分患者可能伴有轻度脾肿大（低，10%-20%）。

3. 黄疸：

   • 轻度黄疸：由于溶血或肝脏功能受损导致的黄疸（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血小板计数显著降低：新生儿血小板计数通常低于100 × 10^9/L，甚至更低（高，90%-100%）。
   • 凝血功能：PT、APTT通常正常，但合并其他凝血障碍时可能延长（中，30%-50%）。

2. 骨髓检查：

   • 巨核细胞数量减少：骨髓涂片显示巨核细胞数量减少或形态异常（高，70%-90%）。

3. 影像学检查：

   • 颅脑CT/MRI：对于怀疑有颅内出血的患者，影像学检查可以发现颅内出血灶（低，10%-20%）。

4. 病原学检测：

   • 抗血小板抗体检测：母体血清中检测到抗胎儿血小板的抗体（中，30%-50%），见于同种免疫性血小板减少症。

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注：临床表现因病因、病情严重程度及个体差异而异。重度病例可能出现严重的出血并发症，需密切监测并及时治疗。

参考文献：

• 《新生儿血小板减少症》(中华儿科杂志)
• 《先天性血小板减少症病因介绍》(原创力文档)