δ，δ-β或γ-δ-β地中海贫血Delta, delta-beta or gamma-delta-beta thalassaemia

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δ，δ-β或γ-δ-β地中海贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳无力：
   • 患者常感到疲乏、乏力，这是由于慢性溶血性贫血导致的氧输送能力下降。（常见）
2. 面色苍白：
   • 皮肤和黏膜呈现苍白色，是贫血的主要表现之一。（常见）
3. 黄疸：
   • 轻度至中度的黄疸，表现为皮肤和眼白发黄，是由于红细胞破坏后释放的胆红素增多所致。（较常见）

其他可能症状

1. 腹痛和骨骼疼痛：
   • 由于脾脏肿大和骨髓过度活跃，患者可能出现腹部不适或骨骼疼痛。（较少见）
2. 生长发育迟缓：
   • 在儿童患者中，长期贫血可能导致生长发育迟缓。（较少见）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 体检时可发现肝脏和脾脏增大，尤其是脾脏肿大较为明显。（高（70%-90%））
2. 面部及骨骼改变：
   • 严重的病例可能表现出特殊的面容改变，如颧骨突出、鼻梁塌陷等。此外，还可能出现骨骼异常增生，特别是颅骨和长骨。（低（10%-30%））

非典型体征

1. 心脏杂音：
   • 由于长期贫血引起的心脏负荷增加，部分患者可能在听诊时发现心脏杂音。（较少见）
2. 视网膜病变：
   • 严重贫血时，可能会出现视网膜血管的变化，如血管扩张或出血。（罕见）

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血红蛋白水平降低：轻度至中度贫血，HbF 增加，HbA2 正常或降低。
   • 红细胞形态异常：外周血涂片可见小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，靶形红细胞增多。
   • 红细胞渗透脆性降低：红细胞渗透脆性试验显示渗透脆性降低（正常红细胞在0.45-0.50% NaCl开始溶血，患者红细胞需更低浓度才溶血）。

2. 基因检测：

   • 基因突变分析：通过分子遗传学方法检测 δ-β 或 γ-δ-β 珠蛋白基因簇的缺失或突变，确诊具体亚型。

3. 影像学检查：

   • X线检查：显示具有慢性骨髓过度活动的特点，颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁呈“竖发样”（hair-on-end）排列。

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注：临床表现因基因缺陷的具体类型和严重程度而异，轻型患者可能无明显症状，而重型患者则会出现严重的贫血及相关并发症。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。