遗传性椭圆形红细胞增多症Hereditary elliptocytosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary elliptocytosis、遗传性椭圆形红细胞增多症、先天性椭圆形红细胞增多症、遗传性卵圆形红细胞增多症、卵圆形红细胞增多症、HE[遗传性椭圆形红细胞增多症]、先天性卵圆形红细胞增多症、椭圆形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症伴小儿红细胞畸形、椭圆形红细胞增多性贫血 [possible translation]、椭圆形红细胞增多性贫血、常见的遗传性椭圆形红细胞增多症、常见的杂合遗传性椭圆形红细胞增多症、纯合遗传性椭圆形红细胞增多症、球形椭圆形红细胞增多症、遗传性热异形红细胞增多症
同义词congenital ovalocytosis、elliptocytosis、ovalocytosis、Hereditary elliptocytosis with infantile poikilocytosis、congenital elliptocytosis、hereditary ovalocytosis、oval erythrocytosis、HE - [hereditary elliptocytosis]、elliptocytosis anaemia
(3A10.2) 遗传性椭圆形红细胞增多症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血相关症状：
- 乏力：感觉疲倦、体力下降（中，30%-50%）。
- 头晕：站立或坐起时感到头昏眼花（低，10%-30%）。
- 皮肤苍白：面色、甲床颜色变淡（低，10%-20%）。
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜黄染：皮肤及眼睛白色部分呈现黄色（低，10%-30%），新生儿期更显著，成人多发生于溶血危象。
- 脾肿大相关症状：
- 左上腹不适：脾脏增大可能导致腹部胀满感或疼痛（低，5%-15%）。
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 仅少数严重溶血患儿可能出现生长缓慢（极低，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外周血涂片异常：
- 椭圆形红细胞增多：超过25%的成熟红细胞呈椭圆形状（高，80%-90%）。
- 其他形态异常：如棒状卵圆形、腊肠样或香蕉状红细胞（中，50%-70%）。
- 脾肿大：
- 仅部分病例体检可触及脾脏（低，20%-40%），多见于慢性溶血患者。
- 贫血程度：
- 血红蛋白正常或轻度下降（高，60%-80%），重度贫血罕见（<5%）。
非典型体征
- 胆石症：
- 慢性溶血患者可能合并胆色素结石（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 溶血性贫血指标：间接胆红素升高、乳酸脱氢酶（LDH）水平上升（中，50%-70%）。
- 红细胞渗透脆性试验：可能正常或轻度增加（异质性高，30%-50%）。
- 骨髓象：
- 红系增生活跃仅见于严重溶血病例（低，20%-40%）。
- 基因检测：
- 特定突变识别：通过分子生物学技术发现SPTA1、SPTB、ANK1等基因突变（特异性高，约70%-90%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：部分病例可见脾脏增大（中，30%-50%）。
- CT/MRI：仅用于评估并发症（极少使用，<5%）。
注：遗传性椭圆形红细胞增多症具有高度异质性，约90%为无症状携带者。临床表现与基因突变类型（SPTA1/SPTB杂合突变多无症状，纯合/复合杂合突变可致严重贫血）、红细胞膜蛋白缺陷程度相关。需结合家族史、血涂片特征及基因检测综合诊断。