遗传性血小板质量缺陷Inherited qualitative platelet defects
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Inherited qualitative platelet defects
同义词hereditary thromboasthenia、hereditary thrombasthenia、hereditary haemorrhagic thrombasthenia、遗传性血小板机能不全、遗传性出血性血小板机能不全、遗传性血小板无力症、遗传性出血性血小板无力症
别名遗传性血小板颗粒缺陷、遗传性颗粒减少性血小板病
遗传性血小板质量缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现特定基因突变，如GPⅡb/Ⅲa复合体相关基因（ITGA2B、ITGB3）、α-颗粒病相关基因（NBEAL2）等。
- 家族史：明确的家族中存在类似出血症状和血小板功能异常的病史。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 自发性或轻微创伤后出现皮肤瘀斑、紫癜。
- 鼻衄、牙龈出血、月经过多。
- 消化道出血（呕血、黑便）。
- 关节积血和内脏出血（胃肠道、泌尿系统或中枢神经系统）。
- 实验室检查：
- 血小板计数可能正常或轻度减少。
- 出血时间延长（BT）。
- 血小板聚集试验异常（对ADP、胶原等诱导剂反应减弱）。
- 血小板释放功能异常（ATP、β-血栓球蛋白释放减少）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少两项）。
- 实验室检查结果符合上述支持条件中的至少两项。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：可显示关节积血、内脏出血等情况，有助于评估出血范围和程度。
- CT/MRI：
- 异常意义：对于怀疑内脏出血（如胃肠道、泌尿系统或颅内出血）的患者，CT或MRI可以提供详细的解剖结构信息，帮助定位出血部位和评估出血量。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：血小板计数可能正常或轻度减少，但不能作为唯一诊断依据。
- 出血时间（BT）：
- 异常意义：出血时间延长是血小板功能障碍的重要指标之一。
- 血小板聚集试验：
- 异常意义：血小板对不同诱导剂（如ADP、胶原、肾上腺素等）的聚集反应减弱或缺失，提示血小板功能障碍。
- 血小板释放功能检测：
- 异常意义：血小板释放ATP、β-血栓球蛋白等物质的能力下降，进一步支持血小板功能异常。
- 基因检测：
- 全外显子测序或靶向基因测序：
- 判断逻辑：通过高通量测序技术检测特定基因突变，是确诊遗传性血小板质量缺陷的金标准。常见的相关基因包括ITGA2B、ITGB3、NBEAL2等。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 阳性结果：直接确诊遗传性血小板质量缺陷，并确定具体的基因突变类型，为后续治疗和遗传咨询提供依据。
- 阴性结果：排除已知基因突变引起的疾病，但仍需结合临床表现和其他实验室检查结果进行综合诊断。
- 血常规：
- 血小板计数：可能正常或轻度减少，但不是特异性指标。
- 白细胞计数：通常正常，但在严重感染或炎症情况下可能升高。
- 出血时间（BT）：
- 延长：提示血小板功能障碍，常见于遗传性血小板质量缺陷。
- 血小板聚集试验：
- 异常：血小板对不同诱导剂的聚集反应减弱或缺失，是血小板功能障碍的重要指标。
- 具体阈值：根据不同实验室的标准，通常以低于正常对照组50%以上为异常。
- 血小板释放功能检测：
- 异常：血小板释放ATP、β-血栓球蛋白等物质的能力下降，进一步支持血小板功能异常。
- 具体阈值：通常以低于正常对照组50%以上为异常。
- 其他凝血功能检查：
- PT（凝血酶原时间）：通常正常，除非合并其他凝血因子缺乏。
- APTT（活化部分凝血活酶时间）：通常正常，除非合并其他凝血因子缺乏。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性，结合典型临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（评估出血范围和程度）和血液学检查（评估血小板功能）为主。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和血小板功能检测结果。
权威依据：国际止血和血栓形成学会（ISTH）指南、美国血液学会（ASH）指南。