遗传性巨大血小板疾患Inherited giant platelet disorder
更新时间：2025-05-27 22:54:16
关键词
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遗传性巨大血小板疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性巨大血小板疾患（Hereditary Giant Platelet Disorder），又称Bernard-Soulier综合征（BSS）或贝尔纳-苏利耶血小板病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。其主要特征为血小板数量减少（血小板减少症）和体积异常增大（巨血小板）。由于血小板膜糖蛋白GPⅠb-IX-V复合物的缺陷，导致血小板功能障碍，进而引发一系列出血倾向。
病因学特征
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基因突变机制：
- 本病的主要病因是编码血小板膜糖蛋白GPⅠb、GPⅨ或GPⅤ的基因发生突变。这些基因位于不同的染色体上，其中GPⅠb由两个亚单位（GPⅠbα和GPⅠbβ）组成，分别由不同基因编码。
- GPⅠb-IX-V复合物是von Willebrand因子（vWF）的主要受体，负责血小板在血管受损处的初始粘附。当这一复合物缺失或功能异常时，血小板无法正常聚集，从而引起出血症状。
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遗传模式：
- 遗传性巨大血小板疾患通常以常染色体隐性方式遗传，极少数病例可能表现为常染色体显性遗传。患者多来自近亲婚配家庭，自发突变较为少见。
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病理生理机制：
- 血小板计数显著降低且体积异常增大，部分患者的血小板直径可接近红细胞大小（7-8μm）。
- 血小板对vWF的结合能力减弱，导致其在受损血管壁上的粘附能力下降，影响正常的止血过程。
病理机制
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血小板膜结构异常：
- 血小板膜糖蛋白GPⅠb-IX-V复合物的缺陷导致血小板表面结构异常，影响其与vWF的结合能力。
- 这种缺陷不仅减少了血小板的数量，还使得剩余的血小板体积异常增大，形态不规则。
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出血倾向：
- 由于血小板数量减少和功能障碍，患者容易出现自发性或轻微创伤后的皮肤黏膜出血，如鼻衄、牙龈出血等。
- 严重情况下，可能出现关节出血、肌肉血肿甚至内脏出血，危及生命。
临床表现
- 症状特征：
- 出血倾向：患者自幼年起即有反复的皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等症状，女性患者可能伴有月经过多。
- 实验室检查：外周血涂片可见大量巨大血小板，血小板计数明显降低，出血时间延长，血块收缩可能正常。
- 家族史：多数患者有明确的家族遗传史，特别是近亲结婚的家庭更为常见。
参考文献：
- 《巨大血小板病病因，巨大血小板病的原因》- 养生之道网
- 《巨大血小板病》- page.sm.cn
- 《巨大血小板综合征》- wap.medix.cn
- 《小儿巨大血小板综合征病因》- 快速问医生
- 《什么是遗传性血小板功能障碍性疾病-Wfhorg.PDF》- 原创力文档
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