索引词Anaemias or other erythrocyte disorders、其他特指的贫血或红细胞疾患、其他贫血、低血容量性贫血、其他高铁血红蛋白血症
缩写OTAHD、OTRED
别名杂类贫血、少见贫血症、罕见红细胞病、不常见贫血
其他特指的贫血或红细胞疾患（3A9Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准
病因特异性实验室确认：
遗传性疾患：基因检测证实红细胞膜蛋白（如ANK1、SPTB）或代谢酶（如G6PD）的致病性突变
获得性疾患：
药物暴露史 + 直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性（药物性溶血）
高铁血红蛋白比例 > 10%（高铁血红蛋白血症）
必须条件（确诊核心）
贫血基础标准：
成年男性 Hb < 120 g/L，非妊娠女性 Hb < 110 g/L
排除营养性贫血（铁/叶酸/B12正常）及常见溶血性贫血（Coombs试验阴性）
特征性病因证据：
符合以下至少1项：
外周血涂片显示球形红细胞 > 10%（遗传性球形红细胞增多症）
高铁血红蛋白还原试验阳性（G6PD缺乏症）
特定药物/毒物暴露史 + 急性溶血证据（Hb尿、LDH > 500 U/L）
支持条件（辅助依据）
临床表现：
典型三联征：紫绀（氧疗无效） + 脾肿大 + 胆石症（遗传性疾患）
急性溶血发作：酱油色尿 + 腰背痛（药物/氧化应激诱发）
实验室阈值：
血清结合珠蛋白 < 0.3 g/L（提示血管内溶血）
未结合胆红素 > 34 μmol/L（溶血间接证据）
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[血常规+网织红细胞]
A --> C[外周血涂片]
B --> D[病因分类]
C --> D
D --> E[遗传性疾患]
D --> F[获得性疾患]
E --> E1[红细胞渗透脆性试验]
E --> E2[基因检测]
F --> F1[高铁血红蛋白检测]
F --> F2[药物抗体筛查]
F --> F3[骨髓活检]