其他特指的贫血或红细胞疾患Other specified Anaemias or other erythrocyte disorders

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的贫血或红细胞疾患的临床与医学定义及病因说明

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一、临床与医学定义

其他特指的贫血或红细胞疾患 是指除常见的溶血性贫血、再生障碍性贫血等明确分类外，由特殊原因导致的一类贫血或红细胞疾病。这些疾病可能由于特定的遗传缺陷、代谢异常、药物反应或其他少见因素引起。其特点是具有独特的病理生理机制和临床表现，需通过病史、体格检查及实验室检测（如外周血涂片、基因检测或特殊生化检查）明确诊断。

在中国海平面地区，成年男性血红蛋白浓度低于120g/L，非妊娠女性低于110g/L时可诊断为贫血。患者除表现一般贫血症状（如皮肤苍白、乏力、头晕、心悸等）外，还可能伴随与特定病因相关的特征性表现，如紫绀（高铁血红蛋白血症）或脾肿大（遗传性球形红细胞增多症）。

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二、病因学特征

1. 遗传缺陷：

• 血红蛋白结构异常：如遗传性高铁血红蛋白血症（NADH-细胞色素b5还原酶缺乏导致），因血红蛋白中铁处于氧化状态（Fe³⁺）而丧失携氧能力。
• 红细胞膜缺陷：如遗传性球形红细胞增多症，因膜蛋白（如锚蛋白或带3蛋白）基因突变致红细胞膜稳定性下降，引发慢性溶血。

2. 代谢异常：

• 酶缺陷相关贫血：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，因抗氧化能力下降导致溶血。
• 获得性高铁血红蛋白血症：由药物（如局部麻醉剂）、化学物质（如亚硝酸盐）或中毒引起，需与遗传性类型鉴别。

3. 药物或继发因素：

• 药物诱导性贫血：如化疗药物抑制骨髓造血，或抗生素（如头孢类）诱发免疫性溶血。
• 慢性病相关贫血：如慢性炎症性疾病导致的铁代谢障碍或促红细胞生成素抵抗。

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三、病理机制

1. 红细胞生成减少：

• 骨髓微环境异常：如骨髓纤维化或肿瘤浸润破坏正常造血空间。
• 造血调控异常：如慢性肾病中促红细胞生成素（EPO）合成减少。

2. 红细胞破坏加速：

• 氧化应激性溶血：G6PD缺乏症患者接触氧化性药物后，血红蛋白变性形成海因小体，引发血管外溶血。
• 机械性破坏：如微血管病性溶血性贫血中红细胞受剪切力损伤。

3. 红细胞丢失过多：

• 急性失血：创伤或手术导致循环血容量骤降，血液稀释表现为贫血。
• 慢性失血：如胃肠道血管畸形或妇科疾病引起的长期隐性失血。

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四、临床表现

1. 症状特征：

• 遗传性疾患：如遗传性球形红细胞增多症可伴脾肿大和胆石症，新生儿期可能出现重度黄疸。
• 获得性疾患：如药物性溶血性贫血常突发寒战、腰痛及酱油色尿（血红蛋白尿）。
• 缺氧表现：高铁血红蛋白血症患者口唇及甲床呈蓝灰色紫绀，且氧疗无效。

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依据来源：中国贫血相关指南、ICD-11编码说明、基础血液学原理研究资料、临床观察数据等。