其他特指的获得性凝血因子缺乏引起的出血性疾病Other specified Haemorrhagic diseases due to acquired coagulation factor defects

更新时间：2025-06-18 23:41:17

编码3B2Y

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B10 - 3B4Z 凝血缺陷

3B20 - 3B2Y 获得性凝血因子缺乏引起的出血性疾病

3B2Y 其他特指的获得性凝血因子缺乏引起的出血性疾病

关键词

索引词Haemorrhagic diseases due to acquired coagulation factor defects、其他特指的获得性凝血因子缺乏引起的出血性疾病、维生素K缺乏引起的凝血因子缺乏、营养性维生素K缺乏引起的凝血因子缺乏、其他原因的维生素K缺乏引起的凝血因子缺乏、其他原因的维生素K缺乏（包括乳糜泻）引起的凝血因子缺乏 [possible translation]、其他原因的维生素K缺乏（包括乳糜泻）引起的凝血因子缺乏、肠道疾病所致维生素K吸收障碍引起的凝血因子缺乏、梗阻性胆道疾病所致维生素K吸收障碍引起的凝血因子缺乏、梗阻性胆道疾病（包括先天性胆道闭锁）所致维生素K吸收障碍引起的凝血因子缺乏 [possible translation]、梗阻性胆道疾病（包括先天性胆道闭锁）所致维生素K吸收障碍引起的凝血因子缺乏、其他非自身免疫性获得性凝血因子缺乏、获得性von Willebrand病、获得性von Willebrand综合征、获得性冯·维勒布兰德综合征、获得性血管性血友病综合征、获得性血管性血友病、获得性冯·维勒布兰德病、骨髓增生性肿瘤或反应性血小板增多获得性Von Willebrand病、骨髓增生性肿瘤或反应性血小板增多获得性冯·维勒布兰德病、主动脉瓣狭窄或心脏畸形引起的获得性Von Willebrand病、Heyde综合征、主动脉瓣狭窄或心脏畸形引起的获得性冯·维勒布兰德病、与系统性淀粉样变相关的因子X缺乏、获得性凝血酶原复合物缺乏、获得性低凝血酶原血症、肝病引起的凝血因子缺乏、获得性因子Ⅱ缺乏、获得性因子V缺乏病、获得性低前加速因子血症、获得性不稳定性因子缺乏、获得性前加速因子缺乏、获得性不稳定因子缺乏、获得性因子VII缺乏病、获得性低前转变素血症、获得性低转换蛋白原血症、获得性纤维蛋白稳定因子缺乏症、获得性纤维蛋白减少、获得性纤维蛋白减少症、获得性特发性低凝血酶原血症、获得性稳定因子缺乏

缩写OTADCFD

别名获得性凝血因子缺乏症、维生素K缺乏症、慢性肝病相关凝血障碍、营养不良性凝血障碍、肠病性凝血障碍、胆道疾病相关凝血障碍、骨髓增生性肿瘤相关凝血障碍、心源性凝血障碍、淀粉样变相关凝血障碍、肝病相关凝血障碍、获得性冯-维勒布兰德病

其他特指的获得性凝血因子缺乏引起的出血性疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

凝血因子活性测定：
特定凝血因子（FⅡ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅩ、FⅪ、FⅫ）活性显著降低（<50%正常值）。
排除先天性凝血因子缺乏（需结合家族史和既往凝血功能正常记录）。

必须条件（核心诊断标准）：

凝血功能异常：
PT（凝血酶原时间）延长（>正常值1.5倍）。
APTT（活化部分凝血活酶时间）延长（>正常值1.5倍）。
出血临床表现：
至少满足以下两项典型症状：
自发性皮肤瘀斑（直径>2cm）。
反复鼻衄（单次出血>10分钟）。
异常部位出血（关节腔/肌肉/消化道）。

支持条件（辅助诊断依据）：

病因关联证据：
肝脏疾病（Child-Pugh评分≥B级）或维生素K缺乏（血清维生素K<0.5 ng/mL）。
DIC实验室证据（D-二聚体>0.5 mg/L + 纤维蛋白原<1.5 g/L）。
自身抗体阳性（如抗FⅧ抗体滴度≥0.6 BU/mL）。
影像学支持：
超声/CT显示肝脾肿大或胆道梗阻（维生素K缺乏相关病例）。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[凝血功能筛查] B --> C{PT/APTT延长?} C -->|是| D[凝血因子活性测定] C -->|否| E[排除诊断] D --> F[特定因子活性检测] F --> G[病因排查] G --> H1[肝功能+维生素K] G --> H2[自身抗体筛查] G --> H3[DIC指标检测] H1 --> I1[腹部超声] H2 --> I2[Bethesda法] H3 --> I3[FDP/D-二聚体]
判断逻辑：

PT/APTT延长：
提示外源性（PT）或内源性（APTT）凝血途径障碍，需进一步检测因子活性。
凝血因子活性测定：
单一因子活性<30%：提示特定因子缺乏（如FⅦ缺乏需排查肝胆疾病）。
多因子活性降低：指向维生素K缺乏或肝病。
Bethesda法：
抗体滴度≥0.6 BU/mL：确诊获得性凝血因子抑制物（如获得性血友病）。
D-二聚体升高（>0.5 mg/L）：
合并纤维蛋白原<1.5 g/L：支持DIC诊断。

三、实验室参考值的异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
PT	11-13.5秒	>16秒：提示外源性途径障碍（FⅡ/FⅤ/FⅦ/FⅩ缺乏或维生素K缺乏）
APTT	25-35秒	>52秒：提示内源性途径障碍（FⅧ/FⅨ/FⅪ/FⅫ缺乏或肝素影响）
纤维蛋白原	2.0-4.0 g/L	<1.5 g/L：DIC或严重肝病可能，需紧急补充
D-二聚体	<0.5 mg/L	>0.5 mg/L：提示纤溶亢进（DIC或血栓性疾病）
FⅧ活性	50-150%	<30%+抗体阳性：获得性血友病A，需免疫抑制治疗
维生素K	0.5-2.0 ng/mL	<0.5 ng/mL：需肠外补充维生素K（10 mg/d）
抗FⅧ抗体	<0.6 BU/mL	≥0.6 BU/mL：需利妥昔单抗或环磷酰胺治疗

四、关键诊断要点

病因导向：

肝病患者关注PT延长+低纤维蛋白原；维生素K缺乏者PT延长更显著。

排除假性异常：

血标本肝素污染可致APTT延长（用鱼精蛋白中和验证）。

紧急处理阈值：

PT>20秒或活动性出血时，需立即输注新鲜冰冻血浆（10-15 mL/kg）。

参考文献：

ISTH《获得性凝血病管理指南》（2023）
《血液病学》（Williams Hematology, 10th ed）
中国《出凝血疾病诊断专家共识》（2022）