其他特指的地中海贫血Other specified Thalassaemias 更新时间：2025-06-19 01:01:22 关键词 索引词 Thalassaemias、其他特指的地中海贫血、与其他血红蛋白异常相关的β地中海贫血、血红蛋白Leporeb病地中海贫血、地中海贫血血红蛋白病、血红蛋白C-β地中海贫血、遗传性持续性胎儿血红蛋白β地中海贫血、家族性小细胞性贫血、镰状细胞-地中海贫血病、小椭圆异形红细胞性贫血、混合性地中海贫血、瑞-格-米贫血、地中海贫血、轻型地中海贫血
展开 其他特指地中海贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
基因检测阳性 ：
检出δ、γ或δ-β珠蛋白链基因突变（如HBD 、HBG 或融合基因HBD-HBB ）。
通过二代测序（NGS）或Sanger测序确认罕见突变类型。
必须条件（核心诊断依据） ：
血红蛋白电泳异常 ：
异常血红蛋白成分比例异常（如Hb Lepore >15%、HbF >10%、HbA2 <1.5%）。
小细胞低色素性贫血 ：
血红蛋白（Hb）<100 g/L（成人），MCV<80 fL，MCH<27 pg。
溶血证据 ：
网织红细胞计数>2.5%，间接胆红素>17 μmol/L。
支持条件（辅助诊断依据） ：
家族史 ：
器官损伤证据 ：
脾肿大（超声显示脾长径>13 cm）或骨骼改变（X线显示颅骨"毛刷征"）。
铁代谢异常 ：
阈值标准 ：
符合金标准即可确诊；
若无基因检测，需同时满足所有"必须条件"及≥2项"支持条件"。
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[血常规]
A --> C[网织红细胞计数]
B --> D[提示小细胞低色素性贫血]
D --> E[血红蛋白电泳]
E --> F[异常血红蛋白分析]
F --> G[基因检测]
G --> H[确诊亚型]
E --> I[鉴别诊断]
I --> J[铁代谢检查]
I --> K[肝脾超声]
判断逻辑 ：
血常规 ：
MCV<80 fL且MCH<27 pg提示地中海贫血可能，需排除缺铁性贫血（查血清铁、铁蛋白）。
血红蛋白电泳 ：
Hb Lepore>15% → 提示血红蛋白Lepore型；
HbF>10% → 提示HPFH或δ-β地中海贫血；
HbA2<1.5% → 支持δ地中海贫血。
基因检测 ：
HBD 基因突变 → δ地中海贫血； HBG 基因持续表达 → HPFH； HBD-HBB 融合基因 → Hb Lepore。 影像学检查 ：
脾肿大（超声）支持溶血代偿；
骨骼X线"毛刷征"提示骨髓增生。
三、实验室参考值及异常意义
检查项目 正常范围 异常意义
血红蛋白电泳 HbA2: 1.5-3.5%
↓ HbA2：δ地中海贫血；↑ HbF：HPFH/δ-β地中海贫血；Hb Lepore带：确诊Lepore型
网织红细胞 0.5-2.5%
>2.5%：溶血活跃，提示无效造血或脾功能亢进
间接胆红素 <17 μmol/L
>17 μmol/L：血管外溶血证据
血清铁蛋白 15-150 μg/L
>1000 μg/L：铁过载风险（需祛铁治疗）
乳酸脱氢酶(LDH) 140-280 U/L
>280 U/L：红细胞破坏加速
珠蛋白链比例 α/β ≈1.0
比例失衡（如α/β<0.7）：提示非α/β链合成异常
四、总结
确诊核心 ：基因检测为金标准，血红蛋白电泳为关键筛查工具。 检查路径 ：血常规→电泳→基因检测→影像学，逐步排除其他贫血。 异常解读 ：
HbF升高需鉴别HPFH与β地中海贫血；
铁蛋白升高提示需监测铁过载并发症。
参考文献 ：
《威廉姆斯血液学》（第10版）
国际地中海贫血联合会(TIF)《非输血依赖型地中海贫血管理指南》
WHO《血红蛋白病诊断指南》