其他特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血Other specified Vitamin B12 deficiency anaemia due to intrinsic factor deficiency

更新时间：2024-10-12 14:01:01

其他特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 一般贫血症状：

• 面色苍白：皮肤和黏膜呈现苍白色或柠檬色（因溶血和无效造血导致胆红素轻度升高），由于红细胞减少导致血红蛋白水平下降（高，70%-90%）。
• 乏力：患者感到疲倦无力，体力活动能力明显下降（高，70%-90%）。
• 心悸、气短：轻度至中度体力活动后出现呼吸困难，心跳加速（高，60%-80%）。

2. 神经系统症状：

• 感觉异常：手脚麻木、刺痛感，常从远端开始逐渐向上发展（高，50%-70%）。
• 步态不稳：亚急性联合脊髓变性导致行走时不稳定，步态异常（中，30%-50%）。
• 记忆力减退：认知功能下降，注意力集中困难，记忆力减退（中，30%-50%）。

3. 消化系统症状：

• 舌炎：舌面红肿、疼痛，味觉改变（中，30%-50%）。
• 食欲不振：食欲下降，体重减轻（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

• 发热：低热或间歇性发热（低，10%-20%）。
• 头痛：头痛或头晕（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学检查：

• 大细胞性贫血：平均红细胞体积（MCV）＞100fL，红细胞分布宽度（RDW）增高（高，70%-90%）。
• 网织红细胞计数降低：反映骨髓造血功能受抑制（高，70%-90%）。

2. 神经系统体征：

• 腱反射减弱或消失：特别是下肢腱反射减弱或消失（中，30%-50%）。
• 深感觉障碍：震动觉、位置觉减退（中，30%-50%）。

3. 消化系统体征：

• 舌体光滑、红肿：舌乳头萎缩，舌面光亮（中，30%-50%）。
• 腹部不适：腹部压痛或轻度腹胀（低，10%-20%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟淋巴结轻度肿大（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血清学检查：

• 血清维生素B12水平降低：低于正常范围（<200 pg/mL）（高，80%-90%）。
• 血清甲基丙二酸（MMA）升高：代谢产物增加（高，80%-90%）。

2. 骨髓象检查：

• 巨幼红细胞增多：骨髓中可见大量形态异常、大小不一的红系前体细胞（高，80%-90%）。
• 粒细胞分叶过多：粒细胞分叶过多现象（高，80%-90%）。

3. 影像学表现：

• MRI检查：亚急性联合脊髓变性时，脊髓后索和侧索信号异常（中，30%-50%）。

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注：临床表现因具体病因及个体差异而异。部分患者的症状可能较为隐匿，需要结合详细的病史、体格检查和实验室检查进行综合诊断。对于免疫抑制患者或有严重并发症的患者，病情进展可能更快，需及时治疗。