致密化不全心肌病Noncompaction cardiomyopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BC44

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关键词

索引词Noncompaction cardiomyopathy、致密化不全心肌病、左心室致密化不全、心肌致密化不全、家族遗传性心肌致密化不全心肌病、肌节性心肌致密化不全心肌病、X连锁心肌致密化不全心肌病、Barth综合征引起的心肌致密不全、核纤层蛋白病引起的心肌致密化不全心肌病、Z线蛋白或密码子突变引起的心肌致密化不全心肌病、Z-line蛋白/Cypher突变致心肌致密化不全(Zaspopathy)、左心室心肌致密化不全心肌病、右心室心肌致密化不全心肌病、双心室心肌致密化不全心肌病、与先天性心脏病相关的心肌致密化不全心肌病

同义词Left ventricular noncompaction

缩写XZXBYB、NVMYB

别名心肌致密化不全心肌病、非致密性心肌病、海绵状心肌病、心室肌致密化不全心肌病

致密化不全心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

超声心动图或心脏磁共振成像（MRI）：
心室内存在异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝。
非致密化心肌层与致密化心肌层的比例≥2:1。
隐窝深入心室壁的深度≥心室壁厚度的三分之二。
主要影响左心室，但也可累及右心室。

支持条件（临床与影像学依据）：

典型临床表现：
心力衰竭症状：呼吸困难、疲劳、运动耐量下降等。
心律失常：房颤、室性心动过速、左束支传导阻滞等。
胸痛：由于心脏供血不足引起。
家族史：有遗传性心脏病家族史或其他已知相关基因突变。
其他心脏结构异常：如冠状动脉异常、瓣膜病变等。

阈值标准：

符合“必须条件”中的超声心动图或心脏MRI标准即可确诊。
若无影像学证据，需结合典型临床表现和支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：

超声心动图：
异常意义：显示心室内异常粗大的肌小梁和深陷的隐窝，评估心功能（如射血分数）。
心脏磁共振成像（MRI）：
异常意义：进一步确认心肌结构异常，并评估心肌功能，特别是心室容积和射血分数。
多排CT扫描：
异常意义：有助于评估冠状动脉和其他心脏结构异常。

电生理检查：

心电图（ECG）：
异常意义：发现心律失常（如房颤、室性心动过速）或其他心电活动异常（如左束支传导阻滞）。
动态心电图（Holter监测）：
异常意义：长时间记录心电活动，捕捉间歇性心律失常。

心脏导管检查：

右心导管检查：
异常意义：评估心室压力和肺动脉压力，排除其他原因导致的心力衰竭。
冠状动脉造影：
异常意义：评估冠状动脉结构，排除冠心病。

临床鉴别检查：

心脏生物标志物检测：
BNP/NT-proBNP：升高提示心力衰竭。
肌钙蛋白：升高提示心肌损伤。
血液检查：
炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR），升高提示炎症反应。

三、实验室检查的异常意义

超声心动图：

非致密化心肌层与致密化心肌层比例≥2:1：直接确诊NCCM。
隐窝深入心室壁的深度≥心室壁厚度的三分之二：进一步支持诊断。

心脏MRI：

心肌结构异常：显示异常粗大的肌小梁和深陷的隐窝。
心功能评估：评估心室容积和射血分数，确定心功能受损程度。

心电图（ECG）：

心律失常：如房颤、室性心动过速等。
传导异常：如左束支传导阻滞。

血液检查：

BNP/NT-proBNP：显著升高（>500 pg/mL）提示心力衰竭。
肌钙蛋白：升高提示心肌损伤。
C反应蛋白（CRP）：升高（>5 mg/L）提示炎症反应。
红细胞沉降率（ESR）：升高（>30 mm/h）提示炎症反应。

遗传学检测：

基因突变检测：检测与NCCM相关的基因突变，如CYpher/ZASP、LMNA、Taz1等，有助于确诊和遗传咨询。

四、总结

确诊核心依赖于超声心动图或心脏MRI，结合典型的临床表现和家族史。
辅助检查以影像学（超声心动图、心脏MRI）和电生理检查（心电图、Holter监测）为主，帮助全面评估心脏结构和功能。
实验室异常意义需综合解读，重点关联心功能指标（如BNP/NT-proBNP）和心肌损伤标志物（如肌钙蛋白）。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）和美国心脏协会（AHA）发布的《心肌病诊断和治疗指南》。