致密化不全心肌病Noncompaction cardiomyopathy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Noncompaction cardiomyopathy、致密化不全心肌病、左心室致密化不全、心肌致密化不全、家族遗传性心肌致密化不全心肌病、肌节性心肌致密化不全心肌病、X连锁心肌致密化不全心肌病、Barth综合征引起的心肌致密不全、核纤层蛋白病引起的心肌致密化不全心肌病、Z线蛋白或密码子突变引起的心肌致密化不全心肌病、Z-line蛋白/Cypher突变致心肌致密化不全(Zaspopathy)、左心室心肌致密化不全心肌病、右心室心肌致密化不全心肌病、双心室心肌致密化不全心肌病、与先天性心脏病相关的心肌致密化不全心肌病
同义词Left ventricular noncompaction
别名心肌致密化不全心肌病、非致密性心肌病、海绵状心肌病、心室肌致密化不全心肌病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
致密化不全心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
致密化不全心肌病（Noncompaction cardiomyopathy, NCCM），也称为左心室致密化不全或海绵状心肌，是一种罕见的心脏疾病，其特征是心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝。这种心肌形态异常主要影响心脏的心尖部，通常伴有薄层的心外膜下致密心肌。NCCM可导致心室功能障碍，包括舒张和收缩功能减退，进而引起心力衰竭、心律失常及其他血流动力学改变。
病因学特征
- 遗传因素：
- NCCM具有明显的遗传倾向，通常由基因突变引起，涉及多个与心肌发育相关的基因。常见的相关基因包括但不限于Z线蛋白编码基因（如CYpher/ZASP）、核纤层蛋白编码基因（如LMNA）以及X连锁基因（如Taz1）。这些基因变异可能通过不同的遗传模式（如常染色体显性、隐性或X连锁遗传）传递。
- 一些病例还与Barth综合征有关，这是一种X连锁遗传性疾病，除了心脏表现外，患者还可能有骨骼肌无力、中性粒细胞减少等多系统受累症状。
- 胚胎期心脏发育异常：
- 在正常心脏发育过程中，原始心内膜下的肌小梁会逐渐致密化形成平滑的心室壁。而在NCCM患者中，这一过程受到阻碍，导致持续存在的粗大肌小梁结构。这种结构异常可能由于多种原因，包括环境因素、母体妊娠期间的感染或代谢紊乱等。
- 合并其他心脏畸形：
- NCCM常常与其他复杂先天性心脏病共存，例如冠状动脉异常、瓣膜病变等。此外，它也可能作为某些遗传综合症的一部分出现，比如在伴有肌肉骨骼异常或其他器官系统的先天性缺陷时。
病理机制
- 心肌结构异常：
- 致密化不全导致的心肌表现为过度的小梁化，即心室内存在大量细长且分支丰富的肌小梁，其间分布着深陷的隐窝。这种结构不仅减少了有效的心肌厚度，还干扰了正常的电生理传导路径，增加了发生心律失常的风险。
- 隐窝内的血液流动缓慢，容易形成血栓，从而增加全身栓塞事件的可能性。
- 心功能受损：
- 异常的小梁结构降低了心脏泵血效率，特别是在面对高负荷状态时，可能导致充盈压升高及射血分数下降，最终发展为心力衰竭。同时，由于缺乏足够的致密心肌层支撑，心室壁变得脆弱，易于扩张。
临床表现
- 症状特征：
- 心力衰竭是最常见的临床表现之一，患者可能会经历呼吸困难、疲劳、运动耐量下降等症状。严重者可能出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难乃至急性肺水肿。
- 心律失常也是NCCM患者的常见并发症，包括房颤、室性心动过速甚至猝死。部分患者可能无明显症状，在常规体检中偶然发现心脏超声异常而被诊断。
参考文献：
- Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015;386(9997):813-25.
- Stöllberger C, Finsterer J. Non-compaction of the ventricular myocardium: a distinct cardiomyopathy? Herz. 2004;29(2):111-8.