致密化不全心肌病Noncompaction cardiomyopathy
更新时间：2025-06-18 11:42:39
关键词
索引词Noncompaction cardiomyopathy、致密化不全心肌病、左心室致密化不全、心肌致密化不全、家族遗传性心肌致密化不全心肌病、肌节性心肌致密化不全心肌病、X连锁心肌致密化不全心肌病、Barth综合征引起的心肌致密不全、核纤层蛋白病引起的心肌致密化不全心肌病、Z线蛋白或密码子突变引起的心肌致密化不全心肌病、Z-line蛋白/Cypher突变致心肌致密化不全(Zaspopathy)、左心室心肌致密化不全心肌病、右心室心肌致密化不全心肌病、双心室心肌致密化不全心肌病、与先天性心脏病相关的心肌致密化不全心肌病
同义词Left ventricular noncompaction
别名心肌致密化不全心肌病、非致密性心肌病、海绵状心肌病、心室肌致密化不全心肌病
致密化不全心肌病（BC44）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 心力衰竭相关症状：
- 呼吸困难：活动后气促、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难（发生率：高，60%-80%）。
- 疲劳与运动耐量下降：日常活动受限（常见，70%-90%）。
- 心律失常相关症状：
- 心悸：自觉心跳不齐或漏搏（常见，60%-80%）。
- 晕厥或先兆晕厥：与室性心动过速或房颤相关（较少见，15%-25%）。
- 血栓栓塞相关症状：
- 胸痛或腹痛：由肾梗死或肠系膜动脉栓塞引起（发生率：低，5%-15%）。
- 肢体无力或言语障碍：脑栓塞表现（发生率：5%-10%）。
非典型症状
- 无症状：部分患者仅在影像学检查中偶然发现异常（较少见，10%-20%）。
- 生长受限或发育迟缓：儿童患者多见（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏听诊异常：
- 收缩期杂音：心尖区吹风样杂音（常见，50%-70%）。
- 心律不齐：房颤或室性早搏（高，60%-80%）。
- 心脏结构异常：
- 左心室扩大：超声心动图显示左心室舒张末期内径增加（高，70%-90%）。
- 心尖部肌小梁异常：多层粗大肌小梁伴深隐窝（特异性高，90%-95%）。
非典型体征
- 右心室受累：颈静脉怒张、肝肿大（较少见，10%-20%）。
- 全身性表现：骨骼肌无力（与Barth综合征相关，罕见，<5%）。
影像学特征
- 超声心动图：
- 非致密化层与致密化层比值>2（收缩末期测量，特异性高，90%-95%）。
- 小梁间隐窝血流灌注：彩色多普勒显示隐窝与心室腔交通（高，80%-90%）。
- 心脏磁共振（CMR）：
- 延迟钆增强：提示心肌纤维化（发生率：40%-60%，与预后相关）。
- 左心室射血分数下降：收缩功能障碍（常见，50%-70%）。
实验室特征
- 血栓风险标志物：
- D-二聚体升高：提示血栓形成倾向（发生率：30%-50%）。
- 遗传学检测：
- 基因突变阳性：如LMNA、TAZ基因（家族性病例中高，40%-60%）。
参考文献
- Towbin JA, et al. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015.
- Stöllberger C, et al. Non-compaction of the ventricular myocardium: a distinct cardiomyopathy? Herz. 2004.
- 中华医学会超声医学分会. 超声心动图诊断心肌病临床应用指南. 2020.
注：数据基于文献报道的汇总分析，具体发生率因研究人群和诊断标准差异可能波动。家族性病例需关注遗传筛查，血栓栓塞高风险患者推荐长期抗凝治疗。