致密化不全心肌病Noncompaction cardiomyopathy
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关键词
索引词Noncompaction cardiomyopathy、致密化不全心肌病、左心室致密化不全、心肌致密化不全、家族遗传性心肌致密化不全心肌病、肌节性心肌致密化不全心肌病、X连锁心肌致密化不全心肌病、Barth综合征引起的心肌致密不全、核纤层蛋白病引起的心肌致密化不全心肌病、Z线蛋白或密码子突变引起的心肌致密化不全心肌病、Z-line蛋白/Cypher突变致心肌致密化不全(Zaspopathy)、左心室心肌致密化不全心肌病、右心室心肌致密化不全心肌病、双心室心肌致密化不全心肌病、与先天性心脏病相关的心肌致密化不全心肌病
同义词Left ventricular noncompaction
别名心肌致密化不全心肌病、非致密性心肌病、海绵状心肌病、心室肌致密化不全心肌病
致密化不全心肌病的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 心力衰竭:
- 主要表现为左心衰竭,亦可合并右心衰竭。患者可能会经历呼吸困难、疲劳和运动耐量下降等症状
[[1]]。严重者可能出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难乃至急性肺水肿[[10]]。
- 心律失常:
- 快速型室性心律失常多见,包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见
[[1]]。部分患者可能无明显症状,在常规体检中偶然发现心脏超声异常而被诊断[[10]]。
- 胸痛:
- 部分心肌致密化不全患者可能出现胸痛,可能与心肌微循环障碍或心肌缺血相关
[[1]]。
其他可能症状
- 全身伴随症状:
体征(客观检测结果)
典型体征
- 心脏杂音:
- 心肌致密化不全可能导致二尖瓣反流或心室扩大相关的心脏杂音
[[3]]。
- 水肿:
- 由于右心衰竭,患者可能出现下肢水肿或颈静脉怒张
[[3]]。
非典型体征
- 视网膜病变:
- 极少数情况下,心腔内血栓脱落可能引起视网膜动脉栓塞,导致视力下降或视野缺损
[[6]]。
实验室与影像学特征
- 超声心动图
- 超声心动图是诊断致密化不全心肌病的主要手段,可见心室内异常粗大的肌小梁和深隐窝,致密心肌层变薄,非致密化心肌与致密化心肌比例>2:1(成人)
[[2]]。
- 心脏磁共振成像(MRI)
- MRI可进一步评估心肌结构、功能及纤维化程度,辅助诊断
[[2]]。
- 心电图
- 常见异常包括左束支传导阻滞、室性早搏、心房颤动等
[[2]]。
- 血液检查
- 主要用于排除其他疾病(如心肌炎),通常无特异性异常
[[2]]。
注:具体临床表现因个体差异及病情进展阶段不同而有所变化,需结合详细病史、体格检查及相关辅助检查综合判断。
[1] 心室肌致密化不全-百度百科
[2] 心肌致密化不全-太平洋亲子网
[3] 心肌致密化不全的症状是什么-杏林普康
[6] 心肌致密化不全有什么症状-家庭医生在线
[10] 致密化不全心肌病的临床与医学定义及病因说明